“但是,這些遺傳測(cè)試的成本相對(duì)來(lái)說(shuō)更高,讓很多病人因?yàn)闆](méi)有條件無(wú)可奈何。下一代測(cè)序技術(shù)的成本較低,很多父母都能負(fù)擔(dān)得起。
新技術(shù)的應(yīng)用有望改變游戲規(guī)則,讓夫婦在體外受精時(shí)能接受進(jìn)行的受孕選擇?!?/p>
威爾士說(shuō),現(xiàn)在,新技術(shù)還需要使用生命技術(shù)生產(chǎn)的個(gè)人基因組測(cè)序儀,隨著測(cè)序技術(shù)變得越來(lái)越便宜,新技術(shù)有望讓更多人受益。
隨著現(xiàn)代人婚育年齡推遲、生活壓力增大、以及食品安全、環(huán)境質(zhì)量得不到保障等原因,生育障礙成了不少家庭的難言之隱。
目前,全世界大約十分之一的育齡夫婦面臨這一問(wèn)題,他們中的絕大多數(shù)都會(huì)尋求IVF的幫助。
但受限于胚胎篩查技術(shù),成功的比例僅為30%。而多次的IVF,不僅耗費(fèi)大量時(shí)間精力,女性更會(huì)承受巨大的痛苦。
因此,對(duì)于有求于IVF的家庭來(lái)說(shuō),NGS技術(shù)無(wú)疑是巨大的福音。
而且?guī)缀蹩梢詳嘌?,不久的將?lái),NGS以及比它更廉價(jià)高效的測(cè)序技術(shù),不僅會(huì)造福于試管嬰兒,更將惠及每一個(gè)人的健康。
同時(shí),我們更有必要利用360基因體檢來(lái)檢測(cè)我們的基因和染色體是否健康。
等位基因(英語(yǔ):allele),又稱對(duì)偶基因,是一些占據(jù)染色體的基因座的可以復(fù)制的脫氧核糖核酸。大部分時(shí)候是脫氧核糖核酸列,有的時(shí)候也被用來(lái)形容非基因序列。
我們先了解一些基本概念:生物的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理特征稱為性狀,比如人的眼瞼形態(tài)就是一種性狀,這種性狀有不同的表現(xiàn)形式:雙重瞼(俗稱雙眼皮)、單重瞼(superiorepiblepharon上瞼贅皮,俗稱單眼皮),其中單重瞼為隱性,雙重瞼為顯性。
我們把它們稱為相對(duì)性狀(其概念是同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型)。
性狀又是由基因控制的,控制顯性性狀的為顯性基因(用大寫(xiě)字母,如A),控制隱性性狀的為隱性基因(用小寫(xiě)字母,如a),基因在體細(xì)胞中成對(duì)存在,所以一個(gè)個(gè)體的基因型就有:AA,Aa,aa,不過(guò)也有發(fā)生了染色體變異導(dǎo)致有多個(gè)基因。
A和a就可以表示一對(duì)等位基因。它們的定義為:同源染色體的相同位置上,控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因。
位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態(tài)的基因。不同的等位基因產(chǎn)生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化。等位基因控制相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系及遺傳效應(yīng),可將等位基因區(qū)分為不同的類別。
在個(gè)體中,等位基因的某個(gè)形式(顯性的)可以比其他形式(隱性的)表達(dá)得多。等位基因(gene)是同一基因的另外“版本”。例如,控制卷舌運(yùn)動(dòng)的基因不止一個(gè)“版本”,這就解釋了為什么一些人能夠卷舌,而一些人卻不能。