二、發(fā)病機(jī)制
膈食管裂孔的擴(kuò)大，環(huán)繞食管的膈肌腳薄弱等，致使腹段食管、賁門或胃底隨腹壓增高，經(jīng)寬大的裂孔而進(jìn)入縱隔，進(jìn)而引起胃食管反流、食管炎等一系列病理改變。
1.病理分型
病理分型方法較多，常見的有下列4種：
(1)Akerlund分型：Akerlund(1933)將食管裂孔疝分為3型。
Ⅰ型(先天性短食管性裂孔疝)
先天性短食管，胃被拉入胸腔;或先天性食管裂孔發(fā)育上的缺陷過(guò)于寬大，胃疝入胸腔而繼發(fā)性食管變短
Ⅱ型(食管旁裂孔疝)
賁門位于膈下正常位置，部分胃底連同被覆的腹膜由食管旁疝入胸腔。裂孔增大，發(fā)病原因可為先天性發(fā)育異?；蚝筇煨缘囊蛩亍?/p>
Ⅲ型(食管胃滑動(dòng)疝)
此型常見。胃食管結(jié)合部疝入膈上，賁門位于后縱隔，His角變?yōu)殁g角，無(wú)真正的疝囊，膈食管韌帶被拉長(zhǎng)、松弛，胃左動(dòng)脈亦被拉緊上移。站立位時(shí)疝入膈上的胃可部分或全部返回腹腔。
(2)Shinner分型
依據(jù)解剖缺陷和臨床表現(xiàn)，將食管裂孔疝分為4型：
Ⅰ型(食管裂孔滑動(dòng)疝)
食管裂孔輕度擴(kuò)張，膈食管韌帶變薄，賁門及胃底上移，有不同程度的胃、食管反流。
Ⅱ型(食管旁疝)
膈食管韌帶缺損，有腹膜形成的疝囊，賁門位置正常，無(wú)胃、食管反流。
Ⅲ型(混合型)
食管裂孔滑動(dòng)疝與食管旁疝同時(shí)存在，有胃、食管反流。
Ⅳ型(多器官型)
部分結(jié)腸或小腸也進(jìn)入食管旁疝囊內(nèi)。
(3)Allison分型
共5型。Ⅰ型：食管旁疝;Ⅱ型：食管旁滑動(dòng)疝;Ⅲ型：滑動(dòng)疝;Ⅳ型：食管囊性滑動(dòng)疝;V型：先天性短食管。
(4)Barrett分型
Barrett根據(jù)食管裂孔發(fā)育缺損的程度、突入胸腔的內(nèi)容物多寡、病理及臨床改變，將食管裂孔疝分為3型。
Ⅰ型：食管裂孔滑動(dòng)疝;Ⅱ型：食管旁疝;Ⅲ型：混合性疝。
由于Barrett分型簡(jiǎn)單、實(shí)用，被國(guó)內(nèi)外普遍采用。
2.病理生理
按Barrett分型法闡述。
(1)食管裂孔滑動(dòng)疝
疝環(huán)為開大的食管裂孔，疝內(nèi)容物為食管腹腔段、賁門和胃底，無(wú)真正的疝囊。當(dāng)臥位或腹壓增加時(shí)，食管腹腔段、賁門和胃底可由開大的食管裂孔疝入膈上;腹壓減低或立位胃空虛時(shí)，食管、賁門滑回正常位置。多數(shù)食管腹腔段變短、胃His角變鈍。由于胃食管結(jié)合部及胃底進(jìn)入后縱隔，下段食管暴露在胸腔內(nèi)負(fù)壓之下，其括約肌功能喪失，發(fā)生胃食管反流。
須指出的是，發(fā)生胃食管反流并非全部是病理性的，正常人亦偶有胃食管反流的發(fā)生，尤其在進(jìn)食后更易發(fā)生。單純的胃食管反流并不一定導(dǎo)致食管炎的發(fā)生和出現(xiàn)癥狀。研究發(fā)現(xiàn)：酸性胃內(nèi)容物對(duì)食管的損害程度，取決于食管對(duì)酸性胃內(nèi)容物的廓清能力、堿性唾液對(duì)胃酸的中和作用、食管黏膜抗酸侵蝕的能力等多種因素。食管對(duì)酸性胃內(nèi)容物的廓清能力與食管蠕動(dòng)、重力作用和體位關(guān)系密切，尤其食管蠕動(dòng)功能更為重要。
正常情況下，反流物可觸發(fā)食管繼發(fā)性蠕動(dòng)。一旦發(fā)生反流，食管即產(chǎn)生一強(qiáng)有力的蠕動(dòng)波來(lái)排除食管腔內(nèi)的酸性內(nèi)容物，使食管內(nèi)的酸度迅速恢復(fù)到原來(lái)的水平。當(dāng)早期食管裂孔疝較小時(shí)，局部解剖結(jié)構(gòu)的缺陷，可誘發(fā)輕度的酸反流，食管通過(guò)本身的代償機(jī)制，增強(qiáng)食管的蠕動(dòng)功能，增加食管的酸清除能力，避免或減輕食管黏膜損傷。此時(shí)表現(xiàn)為無(wú)食管黏膜形態(tài)學(xué)改變的胃食管反流。當(dāng)反流頻率或反流量超過(guò)一定界限，或食管本身的蠕動(dòng)不足以清除反流到食管內(nèi)的酸性反流物時(shí)，其代償機(jī)制破壞，在胃酸和胃蛋白酶的侵蝕下造成食管黏膜的損傷及炎癥。炎癥初起，局限于食管下段黏膜充血和水腫。
食管裂孔疝患者發(fā)生反流性食管炎后，可出現(xiàn)食管動(dòng)力異常，主要表現(xiàn)為食管遠(yuǎn)端蠕動(dòng)障礙、對(duì)酸性反流物的廓清能力進(jìn)一步下降。在胃內(nèi)反流物長(zhǎng)時(shí)間的刺激下，食管黏膜炎癥反應(yīng)加重、破壞，形成潰瘍性食管炎。食管壁的水腫和食管肌層的痙攣又使食管腔變窄。重者炎癥可以累及食管肌層甚至食管周圍組織，出現(xiàn)食管炎和食管周圍炎。
因食管炎的長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作、潰瘍愈合時(shí)膠原的覆蓋和肉芽組織增生，致使食管壁增厚、僵硬，終導(dǎo)致食管纖維化、瘢痕性食管狹窄和(或)短縮，乃至于發(fā)生梗阻。Skinnex報(bào)道，成年人食管裂孔疝發(fā)生反流患者的食管狹窄發(fā)生率為20%，兒童為35%，尤以60～80歲的老年患者高。
下食管括約肌可發(fā)生短暫松弛，而且夜間括約肌短暫松弛發(fā)生頻率較白天增高，加之夜間胃酸分泌量高(迷走神經(jīng)興奮性高)、食管蠕動(dòng)減少、唾液少不足以中和胃酸、反流物主要有胃酸和胃蛋白酶組成(胃內(nèi)無(wú)食物)等因素，因此食管裂孔滑動(dòng)疝病人夜間發(fā)生食管炎的機(jī)會(huì)多。反流物被吸入喉和氣管，可發(fā)生聲帶的炎性息肉，亦可因誤吸導(dǎo)致反復(fù)發(fā)生肺炎、支氣管炎，少數(shù)情況下吸入的異物留在肺內(nèi)可引起肺膿腫或支氣管擴(kuò)張，還可以誘發(fā)哮喘發(fā)作。尤其新生兒、嬰幼兒易發(fā)生誤吸。一些嬰幼兒患者常因睡眠中發(fā)生胃食管反流，將反流物誤吸入氣管、支氣管，在睡眠中經(jīng)常出現(xiàn)嗆咳、哭鬧，甚至造成新生兒窒息死亡。臨床上，以反復(fù)發(fā)生呼吸道感染就診者亦屬常見。
過(guò)去認(rèn)為，構(gòu)成食管裂孔的膈肌腳發(fā)育不良、膈食管韌帶松弛、胃食管His角變鈍，以及食管蠕動(dòng)功能的異常等是導(dǎo)致胃食管反流的原因，而且通過(guò)手術(shù)將變鈍的His角變銳、修復(fù)擴(kuò)大的食管裂孔獲得了一定的療效，也間接證實(shí)了上述因素與胃食管反流的關(guān)系。但目前認(rèn)為，胃食管反流的發(fā)生與裂孔疝大小和解剖異常無(wú)關(guān)，而下食管括約肌形成的生理高壓區(qū)在抗反流屏障中起重要作用。
下食管括約肌功能主要與下食管括約肌的長(zhǎng)度和下食管括約肌壓力有關(guān)，有學(xué)者認(rèn)為：①下食管括約肌壓力7mmHg;②下食管括約肌功能段長(zhǎng)度2cm，或食管腹腔段1.0cm時(shí)，表明下食管括約肌功能不全。已證實(shí)，食管裂孔疝患者發(fā)生胃食管反流的原因是下食管括約肌長(zhǎng)度和下食管括約肌壓力異常。但也有學(xué)者認(rèn)為食管裂孔疝病人的下食管括約肌壓力無(wú)明顯異常，而下食管括約肌長(zhǎng)度不足則是導(dǎo)致下食管括約肌功能障礙的主要因素。國(guó)內(nèi)學(xué)者周雪蓮等人在臨床研究中也發(fā)現(xiàn)，下食管括約肌壓力在食管裂孔疝患者胃食管反流的發(fā)生中不起重要作用;食管腹內(nèi)段作為下食管括約肌功能單位的所在地，其長(zhǎng)度構(gòu)成下食管括約肌完整功能的一個(gè)組成部分，通過(guò)手術(shù)恢復(fù)食管腹內(nèi)段長(zhǎng)度抗反流，其療效與術(shù)后腹內(nèi)食管段長(zhǎng)度關(guān)系密切，輕度則效果好，表明食管腹內(nèi)段的長(zhǎng)度不足是反流發(fā)生的關(guān)鍵原因。
(2)食管旁疝
胚胎早期食管兩側(cè)各有一隱窩，如在發(fā)育過(guò)程中未能消失而形成薄弱環(huán)節(jié)，以及膈肌發(fā)育不良導(dǎo)致食管裂孔擴(kuò)大，胃底可由此缺損或薄弱部位突向膈上、食管后方，形成食管旁疝。此時(shí)，賁門仍位于膈下，胃His角不變，食管腹腔段保持一定的長(zhǎng)度，下食管括約肌功能無(wú)異常并保持良好的防反流機(jī)制，因此本型無(wú)胃食管反流現(xiàn)象。胃大彎與部分胃體或全胃也可疝入胸腔，構(gòu)成巨大食管旁疝。如全胃沿著賁門及幽門長(zhǎng)軸方向翻轉(zhuǎn)疝入胸腔，可導(dǎo)致胃扭轉(zhuǎn)、梗阻。隨著全胃進(jìn)入縱隔后吞咽空氣不能排出、胃膨脹加重，逐漸發(fā)生血運(yùn)障礙、絞窄壞死、穿孔，發(fā)生嚴(yán)重胸、腹腔感染和中毒性休克。
(3)混合性疝
食管韌帶明顯松弛不能固定食管、賁門，致使其在食管裂孔上下滑動(dòng)，同時(shí)有胃底疝入胸腔，既有胃His角變鈍、下食管括約肌功能喪失、胃食管反流，又可發(fā)生胃疝入胸腔、扭轉(zhuǎn)。
實(shí)驗(yàn)室檢查
1、血紅蛋白
嬰幼兒食管裂孔疝合并發(fā)育不良，或發(fā)生食管裂孔疝囊內(nèi)胃潰瘍病慢性出血等，血紅蛋白會(huì)出現(xiàn)降低。
2、大便潛血試驗(yàn)
彌漫性食管炎和疝囊內(nèi)胃潰瘍伴有慢性失血時(shí)，大便潛血試驗(yàn)陽(yáng)性。
影像學(xué)檢查
1、心電圖
食管裂孔疝患者心前區(qū)可出現(xiàn)疼痛，且因疼痛發(fā)作時(shí)刺激迷走神經(jīng)并反射性引起冠狀動(dòng)脈供血不足，心電圖可出現(xiàn)心肌缺血性改變，臨床上酷似冠心病，稱之為食管-冠狀動(dòng)脈綜合征。
2、X線檢查
早在20世紀(jì)20、40及50年代Akerlund、Kirklin及Wolf就分別對(duì)食管裂孔疝的X線檢查進(jìn)行了詳細(xì)研究。大量臨床資料顯示，X線檢查是診斷食管裂孔疝的主要方法，可以全面了解胃的形狀、位置、食管裂孔大小及胃蠕動(dòng)改變等。
(1)透視或胸片
食管旁疝的X線平片有以下特點(diǎn)：①后縱隔下部有胃泡陰影，正位片上胃泡氣液平面在心膈角處，側(cè)位在心臟陰影的后方，其大小隨胃內(nèi)潴留氣液的多少而變化;②由于胃的一部分或大部分疝入胸腔，左上腹胃泡影縮小，甚至看不見胃泡;③插入的胃管在胸腔內(nèi)。
(2)食管和胃造影
新生兒、嬰幼兒采用空氣或水溶性造影劑(如12.5%的碘化鈉)造影，防止鋇劑誤吸入呼吸道。年齡較大的病兒、成人患者可選用較稀的鋇劑造影。
