2.腎損害進(jìn)展的機(jī)制

　　對于COL4A5通過什么途徑終導(dǎo)致腎功能衰竭尚不清楚。盡管Alport綜合征的男性在出生時腎小球基底膜即缺乏α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)、α5(Ⅳ)鏈，但許多年后才出現(xiàn)明顯的腎小球?yàn)V過和選擇性通透性異常。在組織學(xué)水平，從Alport綜合征男性幼兒的腎小球基底膜變薄到成年男性的彌漫性腎小球基底膜增厚和分層，需要相當(dāng)長的一段時間，這與腎小球?yàn)V過和選擇性通透性改變的自然病程是平行的。因此，需要研究在此過程中基底膜的分子組成發(fā)生了什么變化、本病腎小球硬化的過程在哪些方面是獨(dú)特的、哪些方面與非奧爾波特綜合征的腎小球改變是相似的等等問題。

　　α1(Ⅳ)和α2(Ⅳ)鏈常出現(xiàn)在系膜和腎小球基底膜的內(nèi)皮下區(qū)。在糖尿病腎病和膜增生性腎小球腎炎的病程中，這些鏈從腎小球基底膜中消失，但仍在增寬的系膜中存在。在奧爾波特綜合征，α1(Ⅳ)和α2(Ⅳ)鏈的分布沒有這樣的變化，這些鏈在整個腎小球基底膜都存在。膠原蛋白Ⅴ和Ⅵ在正常時也只分布在系膜和內(nèi)皮下的基底膜，而在Alport綜合征時則分布在腎小球基底膜的全層，并隨著腎小球的硬化而積累，但在糖尿病腎病和膜增殖性腎小球腎炎時從腎小球基底膜中消失。在奧爾波特綜合征，腎小球其他基質(zhì)成分如層黏素的A鏈和B鏈、硫酸肝素、nidogen和蛋白糖苷的分布也不正常。

　　Melvin等觀察到Alport綜合征男性患者腎小球基底膜中淀粉樣蛋白P缺失。這種物質(zhì)是腎小球基底膜、系膜和血管壁的正常糖蛋白組分。盡管已知淀粉樣蛋白P能與Ⅳ型膠原蛋白羧基末端非膠原區(qū)結(jié)合，但其在體內(nèi)腎小球基底膜上的配體仍未鑒定出來。

　　尚不清楚這些腎小球基底膜成分的異常是否有功能學(xué)上的重要性，但可以肯定COL4A5基因的突變在某些方面改變了某些基底膜成分的生物合成和分泌。

　　下面再為大家來介紹一下家族性出血性腎炎的治療方法，它和一般的腎炎治療有什么不同之處呢，它的治療難度會不會因?yàn)榧易宓膹?fù)雜程度變大?

　　家族性出血性腎炎的治療

　　Alport綜合征為基因病變，目前尚無特效治療，但應(yīng)予避免感染、勞累及妊娠，還應(yīng)禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應(yīng)積極控制高血壓?；颊哌M(jìn)展至終末期腎衰時，可進(jìn)行透析或腎移植治療。近年來隨著腎移植患者增多，發(fā)現(xiàn)約有10%男性患者在移植后(尤其第1年內(nèi))能出現(xiàn)抗GBM抗體，并發(fā)生移植腎抗GBM腎炎。所以，主張Alport綜合征病人腎移植后密切追蹤尿常規(guī)、腎功能及血清抗GBM抗體一年時間。若有抗GBM抗體產(chǎn)生及時用血漿置換、類固醇激素及環(huán)磷酰胺做強(qiáng)化治療，但效療常不佳，常需將移植腎摘除。若進(jìn)行第2次腎移植后，仍有可能再發(fā)抗GBM腎炎。若前球形晶體嚴(yán)重妨礙視力，可考慮晶體摘除及人工晶體移入術(shù)。

　　家族性出血性腎炎的預(yù)防

　　應(yīng)注意避免感染、勞累及妊娠，還應(yīng)禁用腎毒性藥物以預(yù)防本病發(fā)生。

　　結(jié)語：看完這篇有關(guān)家族性出血性腎炎的介紹后，大家是不是覺得這種疾病是如此的復(fù)雜，其實(shí)不管是什么樣的疾病，只要發(fā)現(xiàn)的及時，治療的正確就能很快的康復(fù)起來，所以對于家族性出血性腎炎來說也是同樣的道理，希望這篇文章能給大家?guī)聿灰粯拥恼J(rèn)識。