想必大家都很少聽說(shuō)過小兒α-地中海貧血這種疾病，那么今天小編就來(lái)和大家說(shuō)說(shuō)小兒α-地中海貧血的發(fā)病原因吧，好讓大家了解一下小兒α-地中海貧血的并發(fā)癥，還有下面再來(lái)和大家說(shuō)說(shuō)小兒α-地中海貧血的預(yù)防措施吧。

　　小兒α-地中海貧血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(點(diǎn)突變)而導(dǎo)致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血，屬于地中海貧血的一種。地中海貧血也稱為“珠蛋白生成障礙貧血”，是由于一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制，導(dǎo)致Hb成分組成異常，引起慢性溶血性貧血。根據(jù)不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相應(yīng)的珠蛋鏈合成受抑制情況不同，可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血，δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種類型常見。均屬常染色體不完全顯性遺傳。

　　小兒α-地中海貧血的發(fā)病原因

　　下面就來(lái)和大家說(shuō)說(shuō)小兒α-地中海貧血的發(fā)病原因吧，到底是什么原因?qū)е铝嘶颊呋忌闲?alpha;-地中海貧血呢?

　　小兒α地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血(簡(jiǎn)稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。若僅是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷，稱為α0地貧。

　　1、α基因缺失

　　有以下4種不同程度(1～4個(gè))基因異常：

　　(1)靜止型α地貧

　　缺失一個(gè)α基因組，則受控的α鏈的合成部分受抑制，屬于α+地貧。

　　(2)輕型α地貧

　　是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài)，它僅有2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷。

　　(3)中間型α地貧

　　血紅蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，是α0和 α+地貧的雜合子狀態(tài)，是由3個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH(β4)。HbH 對(duì)氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體，造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短。

　　(4)Hb-Barts胎兒水腫綜合征

　　是α0地貧的純合子狀態(tài)，其4個(gè)α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無(wú)α鏈生成，因而含有α鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's對(duì)氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。

　　2、α基因功能缺陷

　　是由于α基因核苷酸的“點(diǎn)突變”致基因功能缺陷。我國(guó)較常見的有3種：

　　(1)αConstantSpring(αcs)

　　為α2基因終止密碼突變，使α鏈延長(zhǎng)為172個(gè)氨基酸，這種突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA不穩(wěn)定，導(dǎo)致α鏈合成障礙。

　　(2)αQuongSze