現(xiàn)代人為了追求GDP發(fā)展，不顧生存環(huán)境惡化，在這樣的背景下，很多病癥的發(fā)生率驟然攀升，胎兒先天畸形就是其中一種。那么導(dǎo)致胎兒先天畸形的原因除了生存環(huán)境之外，還有哪些呢?我們應(yīng)該如何預(yù)防胎兒先天畸形呢?通過(guò)下文來(lái)了解一下吧。

　　胎兒先天畸形

　　胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常。它是出生缺陷的一種，也是造成圍產(chǎn)兒死亡的主要原因。在妊娠18-24周之間進(jìn)行B型超聲篩查能檢查出一些常見(jiàn)的胎兒畸形。而及時(shí)檢查出嚴(yán)重胎兒畸形并進(jìn)行引產(chǎn)是提高出生人口質(zhì)量的重要手段之一。人類的出生缺陷發(fā)生率國(guó)外約15‰，我國(guó)2012年由衛(wèi)生部新統(tǒng)計(jì)的結(jié)果為5.6%。胎兒畸形的種類繁多，致病因素多種多樣，近單基因病就有上百種之多，本文僅對(duì)胎兒畸形大大體情況畸形簡(jiǎn)單的介紹。

　　胎兒先天畸形的原因

　　1.遺傳因素形態(tài)發(fā)生是受遺傳因素控制的。先天畸形的發(fā)生絕大多數(shù)與遺傳有關(guān)，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。

　　2.環(huán)境因素畸胎學(xué)的研究不斷發(fā)現(xiàn)環(huán)境中的一些物質(zhì)可以造成胎兒畸形。在分析某個(gè)致畸因子的致畸風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)該考慮該致畸因子的作用強(qiáng)弱、劑量大小、持續(xù)時(shí)間、孕母的遺傳背景以及當(dāng)時(shí)的孕齡等。常見(jiàn)的致畸因子有：

　　(1)輻射：其中離子電磁輻射有較強(qiáng)的致畸作用，包括α、β、γ和X射線，其致畸作用與各射線的穿透力有關(guān)。日常，人們都或多或少地接觸射線，有的人還因居住環(huán)境或職業(yè)關(guān)系可能接觸更多的射線，但對(duì)其致畸作用要具體分析。非電離性輻射，包括短波、微波及紫外線等，其致畸作用較弱。其中紫外線對(duì)DNA修復(fù)機(jī)制有缺陷的患者是一種致突變因子。

　　(2)X線：一般說(shuō)，診斷性X線檢查，對(duì)胎兒的危害不大，但也與照射部位有關(guān)，例如膽囊造影只使胎兒接受0.000006Sv(注：Sv是劑量當(dāng)量單位，1Sv=100rem);而鈉灌腸造影檢查，由于直接照射骨盆，則可使胎兒接受0.0035Sv。另外，治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌(單側(cè))均可使胎兒接受0.09Sv，治療肺癌可接受0.25Sv。所以，用于治療的X線有致畸的危險(xiǎn)。

　　(3)同位素：各種組織對(duì)不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的131I，甲狀腺可接受100Sv，而性腺只有0.12Sv;口服4mci32P,有1.0Sv進(jìn)入骨髓、肝、脾，而其他部位則不過(guò)0.1Sv。另外，胎兒對(duì)同位素的吸收程度還與胎齡有關(guān)，例如胎兒在第10周，從循環(huán)中結(jié)合的碘比母親甲狀腺結(jié)合的還要多。因此孕婦必須用放射性碘進(jìn)行診斷時(shí)，應(yīng)在胎齡第5～6周之前進(jìn)行，即在胎兒甲狀腺分化之前完成。

　　X線、同位素、還有其他外源性離子輻射對(duì)分裂細(xì)胞的影響，包括殺傷細(xì)胞、抑制有絲分裂、改變細(xì)胞的正常遷移和彼此聯(lián)系，以及造成染色體畸變和基因突變等。植入前期，大劑量照射可導(dǎo)致胚胎死亡，這是由于致死性染色體畸變或細(xì)胞分化受損所致。胚胎兩周后的任何時(shí)期接受超過(guò)1.0Sv的射線，均可造成器官畸形或生長(zhǎng)受阻，其中以中樞神經(jīng)系統(tǒng)為敏感,0.25Sv時(shí)就可發(fā)生小頭畸形，智力低下，有實(shí)驗(yàn)證明，不伴有神經(jīng)系統(tǒng)導(dǎo)常的其他畸形，則可謂并非由輻射引起，此劑量目前為大多數(shù)所接受的致畸劑量標(biāo)準(zhǔn)，胎兒接受0.25Sv以上的照射，有致畸危險(xiǎn)。美國(guó)學(xué)者大多數(shù)以0.1Sv作為閾值來(lái)推斷致畸危險(xiǎn)。有時(shí)盡管不發(fā)生畸形，但輕微的損傷可引起智商降低，將來(lái)癌變也很難排除與輻射的關(guān)系。

　　3.病毒和感染可致畸的病毒感染有風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問(wèn)題，目前尚無(wú)足夠的證據(jù)。畸形兒是否與感染有關(guān)，可通過(guò)檢查IgM來(lái)判定，受感染的新生兒IgM上升。也可進(jìn)行病原基因檢測(cè)。

　　(1)風(fēng)疹(rubella)：前四周受感染，致畸危險(xiǎn)為61%，5～8周時(shí)為26%，9～10周時(shí)為6%。風(fēng)疹綜合征的畸形包括眼、耳、心、造血系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺、肝和骨。神經(jīng)系統(tǒng)損傷如小頭、智力低下，眼的缺陷方面有視網(wǎng)膜病變、白內(nèi)障、青光眼、小眼球等。

　　(2)水痘(varicella)：致畸危害只是在胚胎前16周或產(chǎn)前4天之內(nèi)發(fā)生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白內(nèi)障、小眼球、視神經(jīng)萎縮以及腦損傷和肢體發(fā)育不全等。分娩前4天孕婦感染水痘，有20%的新生兒死亡。

　　(3)巨細(xì)胞病毒感染(cytomegalovirusinfection)：大約有10%的感染胎兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷?？捎兄橇p低、耳聾。還可有低出生體重、小頭、肝脾腫大及血小板減少性紫癜、視神經(jīng)萎縮等。進(jìn)行病毒分離和尿中脫落細(xì)胞查找病毒包涵體，均可證明感染的存在。

　　(4)弓形蟲(chóng)感染(toxoplasmainfection)：主要表現(xiàn)為眼的疾患，90%有脈絡(luò)膜炎，50%～60%有癲癇、小頭和腦積水。即使感染得到控制，也常遺留眼或腦的損害。

　　4.化學(xué)藥物苯妥英鈉可致成輕、中度生長(zhǎng)發(fā)育及智力障礙。妊娠期服用此藥，胎兒致畸危險(xiǎn)為1/10～1/3。三甲雙酮(抗癲癇藥)會(huì)造成胎兒智力低下、發(fā)育緩慢、面部發(fā)育不良、唇腭裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮芐羥香豆素(抗凝劑)，可引起胎兒軟骨發(fā)育不良，多表現(xiàn)為低出生體重及智力低下，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有異常。早孕婦女服用此藥，胎兒約1/3發(fā)生畸形。氨基蝶呤(抗葉酸劑)，曾被用于進(jìn)行人工流產(chǎn)，未流產(chǎn)者可造成胎兒多發(fā)畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。在抗生素藥物方面，四環(huán)素可與骨鹽形成復(fù)合物，使牙變色;鏈霉素可致胎兒耳聾。激素方面，雄激素去甲睪丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，對(duì)男胎無(wú)不利影響;雌激素復(fù)合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍體增加，可出現(xiàn)椎骨、心臟、肢體的畸形;皮質(zhì)激素有誘發(fā)缺肢、先天性心臟病的報(bào)道;胰島素可使神經(jīng)管缺陷增多，還可造成先天性心臟病和肢體缺陷。

　　胎兒先天畸形的形成類型

　　胚胎在遺傳或環(huán)境致畸因素作用下，可沿著3條途徑，形成5種類型。

　　1.先天畸形的形成方式

　　(1)胚胎組織形成不良：在遺傳和環(huán)境致畸因素的影響下，使胚胎本身有著內(nèi)的缺陷，因而造成組織器官形成不良，產(chǎn)生畸形。可單發(fā)或多發(fā)。

　　(2)變形(deformation)：胚胎本身原無(wú)缺陷，各組織、器官早期發(fā)育原本正常，只是由于受到外來(lái)機(jī)械力作用，使原來(lái)正常發(fā)育的組織、器官受壓變形，出現(xiàn)畸形。來(lái)自母親的機(jī)械壓力有：雙角子宮、子宮肌瘤、骨盆狹小等;屬于胎兒方面的有：過(guò)早入盆、胎位不正和羊水過(guò)少、多胎、胎兒過(guò)大等。

　　(3)胚胎組織或胎兒的發(fā)育過(guò)程受到外來(lái)作用的阻斷，造成畸形。明顯的例子是近年發(fā)現(xiàn)的羊膜帶形成及其影響作用。羊膜帶可因羊膜在妊娠早期破裂而形成，由于羊膜帶與胎兒體表的粘連或纏繞，使早期發(fā)育著的胚胎或胎兒的組織、器官發(fā)育阻滯和破壞，產(chǎn)生畸形，形成羊膜帶阻斷癥。

　　2.先天畸形類型

　　先天畸形的種類很多，人類可識(shí)別的多發(fā)畸形已有300多種，這些不同表現(xiàn)的畸形，可按其形成方式歸納為五種主要類型來(lái)識(shí)別。

　　(1)綜合征(syndrome)：所謂綜合征是指一群或幾種畸形，經(jīng)常共同出現(xiàn)在一個(gè)個(gè)體中。綜合征常起因于同一病因，如21三體可形成Down綜合征，風(fēng)疹感染可引起風(fēng)疹綜合征。

　　(2)聯(lián)合征(association)：指一群或幾種畸形常伴同在一起,出現(xiàn)在同一個(gè)體中。但不如綜合征那樣恒定，也不是偶然的巧合，這樣一組畸形稱為聯(lián)合征。聯(lián)合征可能系不同病因所致。如VATER聯(lián)合征，由脊柱(V)、肛門(A)、氣管(T)、食管(E)、腎(R)等畸形聯(lián)合而成。

　　(3)變形癥(deformation)：指外來(lái)機(jī)械力作用引起的變形。常見(jiàn)的有踝內(nèi)收、脛骨扭曲等。

　　(4)阻斷癥(disruption)：指胚胎或胎兒本身沒(méi)有內(nèi)在缺陷，在發(fā)育中胎兒體外的某些因素如羊膜帶或體內(nèi)血栓形成等，使組織、器官的發(fā)育受阻或破壞，造成畸形。羊膜帶常因妊娠前8周時(shí)羊水早破而形成，呈片狀或帶狀。羊膜帶產(chǎn)生的時(shí)間越早，危害越嚴(yán)重。大部分畸形出現(xiàn)在體表，即上述羊膜帶阻斷癥。

　　(5)序列征(sequence)：在胚胎發(fā)育中，在某種因素影響下，先產(chǎn)生一種畸形，由此畸形進(jìn)一步導(dǎo)致相關(guān)組織、器官的一系列畸形。這一連串發(fā)生的畸形稱為序列征。例如Robin-Pierre序列征，起始畸形為小下頜，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常閉合，并使呼吸道受阻，出現(xiàn)一連串畸形。由單一組織發(fā)育不良形成的序列畸形，稱為畸形序列征;由變形引起的序列畸形,稱為變形序列征;由阻斷引起的序列畸形，稱為阻斷序列征。

　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和畸胎學(xué)的研究，力圖闡明畸形發(fā)生的原因和機(jī)制，并為預(yù)防畸形尋找途徑。目前行之有效的方法有：衛(wèi)生宣教，家系調(diào)查，遺傳咨詢，畸形及風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，生物化學(xué)檢驗(yàn)，羊水和絨毛檢查，基因檢測(cè)和細(xì)胞遺傳學(xué)分析以及臨床B型超聲波及胎兒鏡的應(yīng)用等，已取得一定效果，尚有待進(jìn)一步發(fā)展和完善。

　　胎兒先天畸形的治療

　　若某一先天缺損在產(chǎn)前即得以確診，而且病情嚴(yán)重，則父母可以決定是否需要終止妊娠。產(chǎn)前治療對(duì)阻塞性疾患(如泌尿系病變或腦積水)在理論上是可行的，但還處在實(shí)驗(yàn)階段。

　　無(wú)論是在出生時(shí)或生后作出的明確的畸形診斷，都應(yīng)當(dāng)迅速告之父母，即使當(dāng)時(shí)還可能存在廣泛的意見(jiàn)分歧，需要等待詢問(wèn)?？漆t(yī)生才能得到結(jié)論?；純旱募覍賾?yīng)當(dāng)?shù)玫綄?duì)病情嚴(yán)重程度客觀的評(píng)價(jià)，需要了解其預(yù)后情況和可行性的醫(yī)療措施，并據(jù)此積極地參與作出決定。

　　如果懷疑存在遺傳學(xué)因素，則父母雙方應(yīng)當(dāng)接受遺傳學(xué)指導(dǎo)。

　　胎兒先天畸形的預(yù)防

　　通過(guò)婚前檢查、遺傳咨詢、孕婦保健避免畸形的發(fā)生，還可通過(guò)羊水或絨毛檢查、B超及胎兒鏡等手段預(yù)防畸形兒產(chǎn)生。早期診斷及宮內(nèi)治療可減少畸形兒產(chǎn)生。

　　先天性畸形的產(chǎn)前診斷可以通過(guò)超聲影像學(xué)，羊膜穿刺或絨毛膜活檢技術(shù)。產(chǎn)科的異常表現(xiàn)可能提示畸形的存在，如臀位產(chǎn);羊水過(guò)多，可能由于吞咽困難(如嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾患像無(wú)腦畸形)或胃腸道梗阻(如食管閉鎖);而羊水過(guò)少，則可能與泌尿生殖系統(tǒng)異常所致排尿量減少有關(guān)。

　　結(jié)語(yǔ)：胎兒先天畸形對(duì)于提高人口質(zhì)量非常不利，因此預(yù)防這種情況發(fā)生非常必要，在懷孕早期預(yù)防胎兒先天畸形是非常適合的，因此各位孕媽媽要多注意胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育。