染色體檢查可以明確胎兒是否患有畸形。如果X染色體缺失，可能會(huì)出現(xiàn)短頸、耳朵畸形、乳距寬、肘外翻或智力輕度缺陷等現(xiàn)象。如果檢查出X染色體過多，生出來的女性可能會(huì)出現(xiàn)性腺發(fā)育不全現(xiàn)象。所以孕婦一旦檢查出有染色體異常，需要立即終止妊娠。染色體檢查還能夠看出是否患有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、免疫缺陷性疾病、小兒神經(jīng)纖維瘤病、小兒范科尼綜合征或侏儒癥。