小兒甲基丙二酸血癥該怎么治療問(wèn)
小兒甲基丙二酸血癥該怎么治療
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李昭鑄主任醫(yī)師
哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 向他提問(wèn)
小兒甲基丙二酸血癥是先天性有機(jī)酸代謝異常中最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病。會(huì)出現(xiàn)進(jìn)食困難、抽搐、肌張力減退等,常常因發(fā)燒以及感染引起代謝性酸中毒。需及時(shí)進(jìn)行補(bǔ)液治療,必要時(shí)進(jìn)行腹膜透析亦或者進(jìn)行血液透析。根據(jù)疾病類型,應(yīng)給予飲食和藥物治療,一般可以使用維生素進(jìn)行治療,此外還需要少吃蛋白質(zhì)。
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