大骨節(jié)病在各個(gè)年齡組都可發(fā)病，以兒童和青少年多發(fā)，成人很少發(fā)病，性別無(wú)明顯差異。本病常常多發(fā)性、對(duì)稱性侵犯軟骨內(nèi)成骨型骨骼；導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨障礙、管狀骨變短和繼發(fā)的變形性關(guān)節(jié)病。臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、增粗變形，肌肉萎縮，運(yùn)動(dòng)障礙。對(duì)癥治療可減輕疼痛，有明顯關(guān)節(jié)畸形者可手術(shù)治療。