多發(fā)性骨軟骨瘤是什么病問(wèn)
多發(fā)性骨軟骨瘤是什么病
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張波主治醫(yī)師
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 向他提問(wèn)
多發(fā)性骨軟骨瘤是指多發(fā)性骨軟骨瘤病,多發(fā)性骨軟骨瘤病屬于常染色體顯性遺傳性疾病,是指四肢長(zhǎng)骨干骺端或扁骨部位局部組織發(fā)生異常增生所致的良性腫瘤。
多發(fā)性骨軟骨瘤病男性發(fā)病概率相較于女性較高。病因與EXT基因突變有關(guān)?;颊咄ǔ?huì)出現(xiàn)身材矮小、下肢不等長(zhǎng)、關(guān)節(jié)畸形、局部疼痛等臨床癥狀。如果患者未積極配合醫(yī)生治療,可能會(huì)引起動(dòng)靜脈血栓、假性動(dòng)脈瘤、惡變等并發(fā)癥,導(dǎo)致生活質(zhì)量下降。
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