苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝異常疾病，主要因?yàn)楸奖彼岽x出現(xiàn)問(wèn)題，使得苯丙氨酸及其酮酸在幼兒體內(nèi)過(guò)度積累。以下是該病癥的主要表現(xiàn)：

1.汗液和尿液帶有鼠尿般的臭味

這是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的不足，導(dǎo)致苯丙氨酸通過(guò)其他途徑轉(zhuǎn)化為苯乳酸和苯乙酸，并通過(guò)汗液和尿液排出，從而產(chǎn)生特殊的氣味。

2.皮膚色澤蒼白，頭發(fā)顏色由黑轉(zhuǎn)黃

由于酪氨酸酶的活性受到抑制，黑色素的合成減少，使得患兒的皮膚顯得白皙，頭發(fā)顏色也會(huì)逐漸變淡。

3.肌張力增強(qiáng)

幼兒可能會(huì)出現(xiàn)小腦畸形的情況，這會(huì)引發(fā)反復(fù)抽搐、肌張力增強(qiáng)以及反射亢進(jìn)等癥狀。

4.智力發(fā)育遲緩

與同齡兒童相比，患病兒童的智力發(fā)展較慢，智商相對(duì)較低。

如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述癥狀，家長(zhǎng)應(yīng)立即帶其到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查。一旦確診，應(yīng)盡早開(kāi)始治療。治療開(kāi)始時(shí)的年齡越小，治療效果通常越好。