成骨不全癥的原因問
2024年12月14日 19:53:19
病情描述：
成骨不全癥的原因
醫(yī)生回答(1) 答
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陳曉東主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院 向他提問
成骨不全癥通常和遺傳因素、基因突變等原因有關。
1、遺傳因素
成骨不全癥可能為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X染色體伴性遺傳，多從家族中父母處遺傳而來。
2、基因突變
患者因骨基質蛋白I型膠原編碼基因及其代謝相關基因突變，可引起成骨不全癥，多與編碼基因COL1A1和COL1A2突變有關。
另外，人體免疫力下降，可能會受外界因素刺激，從而會增加患成骨不全癥的幾率。
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