染色體異常的病因還沒有完全明確，考慮與遺傳因素、物理因素、化學(xué)因素、妊娠年齡等有關(guān)，具體如下：

1、遺傳因素

染色體異常具有一定的遺傳傾向。父母染色體異常，其子女發(fā)生染色體異常的幾率較一般人群要高。

2、物理因素

長時(shí)間接觸電離輻射，比如醫(yī)療用途的放射線、工業(yè)放射線污染等，可導(dǎo)致染色體異常改變。

3、化學(xué)因素

長時(shí)間接觸農(nóng)藥、接觸食品防腐劑或者是應(yīng)用抗腫瘤藥物，比如氨甲喋呤、環(huán)磷酰胺、氨芥等，可導(dǎo)致染色體畸變。

4、妊娠年齡

妊娠年齡較大，可導(dǎo)致生殖細(xì)胞老化，在減數(shù)分裂過程中，易引起染色體不分離，進(jìn)而造成染色體數(shù)目異常。