成骨不全癥是一種遺傳性結(jié)締組織病，多見于嬰幼兒群體。

臨床上將其分為輕型、圍產(chǎn)期致死型、進行性骨骼畸變型、中等嚴(yán)重型等類型，發(fā)病通常與基因突變、家族史等有關(guān)。發(fā)病后可伴隨骨骼畸形、活動受限、聽力下降、反復(fù)骨折等癥狀，部分可伴有心臟瓣膜病變，通?？沙霈F(xiàn)脊柱側(cè)彎、心功能不全等并發(fā)癥。該疾病治療難度較大，通常無法治愈，部分患者治療不當(dāng)可引起肢體畸形。