骨軟骨瘤病是一種常染色體顯性遺傳病。

骨軟骨瘤病的確切病因還不明確，臨床研究表明本病患者多伴有抑癌基因EXT1和EXT2的突變和功能喪失現(xiàn)象，屬于常染色體顯性遺傳病，存在家族遺傳傾向。骨軟骨瘤病患者的主要癥狀為多發(fā)性骨性包塊，可以出現(xiàn)患處疼痛、病理性骨折、畸形、壓迫血管神經(jīng)等現(xiàn)象。

骨軟骨瘤病一般以手術(shù)切術(shù)為主，但是由于此病多發(fā)性的特質(zhì)，因此手術(shù)難以做到全部切除，但是術(shù)后患者的癥狀可以得到明顯改善，局部復(fù)發(fā)幾率比較低。