小兒脊髓性肌萎縮的表現(xiàn)問
小兒脊髓性肌萎縮的表現(xiàn)
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薄濤主任醫(yī)師
中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院 向他提問
小兒脊髓性肌萎縮是一類由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性導(dǎo)致的肌無力、肌萎縮的疾病,屬于常染色體隱性遺傳病。其臨床表現(xiàn)主要如下:
1、肌肉癥狀
患兒可能出現(xiàn)走路姿勢不正常、對稱性肌無力、關(guān)節(jié)攣縮、肌肉萎縮、肌張力減低、肌陣攣、面肌無力、蹣跚步態(tài)等癥狀。這些肌肉癥狀可能會逐漸加重,影響患兒的日常活動。
2、呼吸困難
隨著病情的發(fā)展,患兒可能出現(xiàn)呼吸困難的癥狀,這主要是因為呼吸肌受到影響,導(dǎo)致呼吸功能下降。
3、吞咽困難
當(dāng)脊髓性肌萎縮影響到咽喉部的肌肉時,可能導(dǎo)致吞咽困難?;純嚎赡芩猿霈F(xiàn)食物反流、咳嗽或窒息等并發(fā)癥。
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