火棉膠嬰兒是什么問(wèn)
火棉膠嬰兒是什么
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李蘭娜副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問(wèn)
火棉膠嬰兒是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病。
火棉膠嬰兒主要由基因突變導(dǎo)致皮膚中膠原蛋白的異常產(chǎn)生,從而影響皮膚的結(jié)構(gòu)和功能。一般可伴隨皮膚變得異常干燥、脆弱,容易脫落、發(fā)育遲緩、呼吸困難等不適癥狀。若不積極治療,可能會(huì)導(dǎo)致高熱、嘔吐、抽搐等不適癥狀。
需進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、病理檢查、特殊檢查等項(xiàng)目幫助診斷,可以根據(jù)實(shí)際情況進(jìn)行專(zhuān)業(yè)性處理。
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