馬凡綜合征即馬方綜合征，馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病。

馬方綜合征一般是因纖維素原基因缺陷所致。臨床癥狀主要為心血管、骨骼和眼部的病變，包括二尖瓣脫垂、二尖瓣閉鎖不全、身材瘦高、四肢細(xì)長、雞胸、扁平胸、雙側(cè)晶狀體脫位、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障等。

馬方綜合征常涉及心血管系統(tǒng)，并可能出現(xiàn)多種嚴(yán)重并發(fā)癥，如主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈破裂等，所以患者預(yù)后通常不佳。但隨著治療方法的改進(jìn)，患者的期望壽命得到延長。