槭糖尿病的原因問
槭糖尿病的原因
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劉玲副主任醫(yī)師
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 向他提問
槭糖尿病是指楓糖尿病。楓糖尿病通常與遺傳因素有關(guān),具體分析如下:
通常因?yàn)镈LD基因、BCKDHA基因、DBT基因、BCKDHB基因中任一基因編碼發(fā)生突變的情況,造成體內(nèi)缺乏支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體。不利于維持異亮氨酸、亮氨酸、纈氨酸等支鏈氨基酸代謝,引起大量支鏈氨基酸和其衍生酮酸物質(zhì)在體內(nèi)聚積,導(dǎo)致α-酮-β-甲基戊酸進(jìn)入尿液中,會(huì)影響尿液正常性質(zhì),出現(xiàn)尿液呈槭糖氣味的情況。
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