唐篩神經(jīng)管畸形準(zhǔn)確率不高，約60%-70%，因唐篩是間接評(píng)估，且受多種因素影響，結(jié)果不準(zhǔn)確需進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，孕婦為高危人群建議超聲檢查。

如果唐篩結(jié)果提示神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測(cè)等，以明確胎兒是否存在神經(jīng)管缺陷[1,3]。如果產(chǎn)前診斷結(jié)果仍為高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦可以選擇終止妊娠[1,3]。

需要注意的是，唐篩只是一種篩查方法，不能確診胎兒是否存在神經(jīng)管缺陷[1,3]。如果孕婦有神經(jīng)管缺陷家族史、既往生育過神經(jīng)管缺陷患兒、服用過致畸藥物等，屬于神經(jīng)管缺陷高危人群，建議在孕11-13+6周時(shí)進(jìn)行超聲檢查，以排除神經(jīng)管缺陷[1,3]。