大多數血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%。近年來，大多數人認為檢測Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98%的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在產前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。近年來基因診斷技術的開展，目前已應用于對傳遞者及產前的檢查。

　　一、血友病的分類

　　血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為以下幾種。

　　1、甲型血友病

　　是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起，亦稱作血友病A，是臨床上最常見的血友病，約占血友病人數的80%-85%，在某些高發(fā)地區(qū)甚至更高。

　　2、 乙型血友病

　　是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起，亦稱作血友病B，臨床較甲型血友病少見，約占血友病人數的15%左右。

　　3、丙型血友病

　　缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏，國外又稱作Rosenthal綜合征)。Ⅺ缺乏癥在我國極為少見。

　　4、獲得性血友病(即后天性凝血因子缺乏)

　　常由于自身因素導致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如獲得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏癥，常由于自身產生Ⅷ因子抗體，導致凝血功能障礙，導致獲得性血友病(甲型血友病)。

　　二、血友病的檢查和診斷方法

　　1.一般項目

　　血小板計數正常，束臂試驗陰性，出血時間正常，血塊回縮正常;凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常;凝血時間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時才延長，>4%可正常。

　　2.初篩試驗

　　凝血酶原消耗試驗(PCT)、白陶土部分凝血活酶時間(APTT，當Ⅷ、Ⅸ的活性30%時，即可延長，可以檢測輕型病例)、簡易凝血活酶生成試驗(STGT)有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。

　　3.確診試驗

　　可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)糾正試驗來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常時，可做糾正試驗。正常血漿經硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血漿的部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時，為FⅧ缺乏癥;僅被正常血清糾正時，為FⅨ缺乏癥;如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥?？蓪⑷呒右澡b別。

　　4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性測定

　　采用凝血酶原時間一期法，將已知有關因子缺乏的血漿作為基質血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時間制成有關因子活性曲線后，對受檢標本進行換算。

　　5.FⅧRAg的測定

　　血友病A患者血漿中含量正?；蛟龈?。

　　6.FⅧCAg的測定

　　在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。

　　7.VWFAg的測定

　　血友病A患者正?；蛟龈摺?/p>

　　8.基因診斷

　　血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質性，基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進行基因分析。

　　溫馨提示：發(fā)病特點 男性，<2 歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復出血，終身不愈。