大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%。近年來，大多數(shù)人認(rèn)為檢測(cè)Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98%的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測(cè)定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。近年來基因診斷技術(shù)的開展，目前已應(yīng)用于對(duì)傳遞者及產(chǎn)前的檢查。

　　一、血友病的分類

　　血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為以下幾種。

　　1、甲型血友病

　　是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起，亦稱作血友病A，是臨床上最常見的血友病，約占血友病人數(shù)的80%-85%，在某些高發(fā)地區(qū)甚至更高。

　　2、 乙型血友病

　　是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起，亦稱作血友病B，臨床較甲型血友病少見，約占血友病人數(shù)的15%左右。

　　3、丙型血友病

　　缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏，國外又稱作Rosenthal綜合征)。Ⅺ缺乏癥在我國極為少見。

　　4、獲得性血友病(即后天性凝血因子缺乏)

　　常由于自身因素導(dǎo)致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如獲得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏癥，常由于自身產(chǎn)生Ⅷ因子抗體，導(dǎo)致凝血功能障礙，導(dǎo)致獲得性血友病(甲型血友病)。

　　二、血友病的檢查和診斷方法

　　1.一般項(xiàng)目

　　血小板計(jì)數(shù)正常，束臂試驗(yàn)陰性，出血時(shí)間正常，血塊回縮正常;凝血酶原時(shí)間正常，凝血酶時(shí)間正常，纖維蛋白原定量正常;凝血時(shí)間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時(shí)才延長，>4%可正常。

　　2.初篩試驗(yàn)

　　凝血酶原消耗試驗(yàn)(PCT)、白陶土部分凝血活酶時(shí)間(APTT，當(dāng)Ⅷ、Ⅸ的活性30%時(shí)，即可延長，可以檢測(cè)輕型病例)、簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)(STGT)有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。

　　3.確診試驗(yàn)

　　可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)糾正試驗(yàn)來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗(yàn)不正常時(shí)，可做糾正試驗(yàn)。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血漿的部分凝血活酶時(shí)間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時(shí)，為FⅧ缺乏癥;僅被正常血清糾正時(shí)，為FⅨ缺乏癥;如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥?？蓪⑷呒右澡b別。

　　4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性測(cè)定

　　采用凝血酶原時(shí)間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時(shí)間制成有關(guān)因子活性曲線后，對(duì)受檢標(biāo)本進(jìn)行換算。

　　5.FⅧRAg的測(cè)定

　　血友病A患者血漿中含量正常或增高。

　　6.FⅧCAg的測(cè)定

　　在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。

　　7.VWFAg的測(cè)定

　　血友病A患者正?；蛟龈?。

　　8.基因診斷

　　血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性，基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進(jìn)行基因分析。

　　溫馨提示：發(fā)病特點(diǎn) 男性，<2 歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血，終身不愈。