血友病一般通過患者的出血癥狀、病史和家族史即能初步確立，如需做遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷時，可進(jìn)一步做基因分析。血友病甲、乙、丙的鑒別可用凝血酶原消耗試驗和凝血活酶生成試驗的糾正試驗來鑒別。對目前用其他方法不能檢測出血友病者，可采用凝血活酶生成試驗法。

　　十個診斷血友病的基礎(chǔ)項目

　　1、Ⅷ因子活性測定

正常值60%以上，若低于60%則表示Ⅷ因子活性降低。

　　2、血常規(guī)

紅細(xì)胞計數(shù)及血紅蛋白值可為正常，白細(xì)胞數(shù)正?；蚵愿撸“逵嫈?shù)正常。

　　3、出血時間

血塊退縮時間;凝血酶原時間(PT)，束臂試驗均正常。

　　4、凝血時間延長，但中型、輕型及亞臨床型可正常

此項檢查應(yīng)用試管法較準(zhǔn)確，因組織中凝血活酶（凝血活酶【譯】：血液凝固因子之一。存在于血漿中，亦稱第Ⅱ因子。）的存在，用毛細(xì)血管法作此項檢查極不可靠?；罨牟糠帜蠲笗r間(APTT)，I型明顯延長，Ⅱ型延長，Ⅲ型延長或正常，亞臨床型正常。

　　5、凝血活酶生成試驗(Biggs法)

此項試驗較敏感，對目前用其他方法不能檢測出血友病者，可采用此試驗。

　　6、簡易凝血活酶生成糾正試驗(簡易TGT)

　　7、血漿凝血酶原消耗試驗(PCT)

不佳，少于20s。正常值大于25s。輕者可以正常。

　　8、白陶土部分凝血活酶生成試驗(KPTT)

此項是測定血友病既敏感又簡便的過篩試驗。正常范圍在31.5～43.5s，延長超過正常對照10s以上為延長，當(dāng)Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子缺乏時可延長。

　　9、血友病發(fā)病特點

血友病一般是小于兩歲或幼年男性發(fā)病率極高，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血，終身不已。

　　10、血友病出血特點

自發(fā)或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫;膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。

　　溫馨提示：血友病目前尚無根治方法，所以產(chǎn)前診斷是預(yù)防血友病的主要措施。有血友病家族史的朋友更應(yīng)提高預(yù)防意識，血友病80%是通過遺傳基因所致，因此產(chǎn)前診斷是減少血友病患兒的出生的最佳方式。

　　【參考文獻(xiàn)：《血液管理學(xué)基礎(chǔ)》《血液內(nèi)科疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)》】