抽一管血就能檢查出一個(gè)人是否會(huì)患病、該病屬于什么類型、病情嚴(yán)重程度，甚至在出生前做出評(píng)估已不再神奇。

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病臨床少見，但類型多，變異大，危害大。以往診斷大多依靠臨床表現(xiàn)，肌電圖和肌肉活檢等結(jié)果，診斷周期長。近十多年隨著基因診斷技術(shù)的不斷成熟與快捷，使得臨床確診時(shí)間逐漸縮短成為可能。盡管2001年有中國科學(xué)家參與的人類基因組計(jì)劃完成了第一張人類基因序列圖，轟動(dòng)世界，但實(shí)際上國內(nèi)對(duì)實(shí)際應(yīng)用重視程度遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，公眾對(duì)基因診斷和產(chǎn)前診斷的認(rèn)識(shí)不足，有些人懼怕遺傳病，怕家人，朋友及同事知道會(huì)受到歧視。

　　有個(gè)例子，我院用基因分析明確診斷了一例延髓脊髓肌肉萎縮癥，又叫肯尼迪病，是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，屬于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的一個(gè)類型，常和其他類型的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病混淆。主要表現(xiàn)為男性成年后起病，緩慢進(jìn)展的肌肉無力和咽喉部、面部及肢體肌肉的萎縮，可伴有男性乳房發(fā)育和生殖功能的降低等雄激素不敏感的表現(xiàn)。研究發(fā)現(xiàn)他的雄激素受體基因第一個(gè)外顯子上的三核苷酸重復(fù)序列p(CAG)n的拷貝數(shù)增加到50個(gè)(正常重復(fù)數(shù)范圍為11-29)。我們建議他母親及女兒都做一下基因分析，因?yàn)檫@是X性連鎖遺傳的疾病，但患者不愿意讓家人接受檢查。這種情況國內(nèi)外都存在，醫(yī)生通常會(huì)尊重患者的意愿。但問題是他的女兒極有可能是這種突變基因的攜帶者，如果確定他女兒是突變基因攜帶者，通過在其生產(chǎn)前對(duì)胎兒做檢查，確定是否為健康男孩，可完全做到避免病兒的出生。但現(xiàn)在他女兒就要冒著有可能再出生一個(gè)男孩子(外孫子)和他得相同病的風(fēng)險(xiǎn)，而這種疾病成年發(fā)病，治療手段有限，其人生會(huì)經(jīng)歷不必要的病痛。

　　還有在門診經(jīng)常遇到已懷孕6-7個(gè)月，因?yàn)榧易逯性屑顾栊约∥s癥患者(大多已死亡)，剛聽到可以做產(chǎn)前診斷，來咨詢?nèi)绾巫?，這時(shí)實(shí)際已經(jīng)失去產(chǎn)前基因診斷的最佳時(shí)機(jī)，醫(yī)生因?yàn)榉ㄒ?guī)倫理的要求無法幫助到咨詢者。有時(shí)家里有1-2個(gè)患同樣疾病孩子的情況并不少見。

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病中有個(gè)成人最常見的類型叫肌萎縮側(cè)索硬化，有20%為遺傳性，其中SOD1基因的突變最多。我院可以做其全部外顯子突變的分析，但在臨床問出的有家族史的病例遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于國際報(bào)道，多半因?yàn)榛颊卟辉敢鈱⒆约旱牟w到遺傳病中，不愿說家里有類似病人，我們有一個(gè)患者確診后追問家族史才發(fā)現(xiàn)有6個(gè)人患病，做基因分析確定有SOD1基因突變。

　　所以要想讓科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步造福于公眾，理性的認(rèn)識(shí)是必要的。