肌營(yíng)養(yǎng)不良是多發(fā)于兒童的疾病之一，患者的身體會(huì)有很大的傷害，該疾病很多是由于遺傳因素導(dǎo)致的，部分患者是后天身體病變引發(fā)的，下面我們就一起看看關(guān)于肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷鑒別知識(shí)。

　　肌營(yíng)養(yǎng)不良癥應(yīng)該做哪些檢查?

　　一、血清酶測(cè)定：

　　1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽(yáng)性率為60-80%。

　　2、血清肌紅蛋白(MB)：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

　　3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項(xiàng)血清酶中CRK，PK的陽(yáng)性率高于Mb，三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。

　　4、其它酶：如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)，谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

　　二、尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。

　　三、肌電圖。

　　四、肌活檢：可見(jiàn)如前述的病理改變，若有條件可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

　　肌營(yíng)養(yǎng)不良的鑒別診斷

　　1、 肌萎縮性側(cè)索硬化癥 應(yīng)與遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥區(qū)別, 臨床除肌萎縮外, 尚有肌張力高, 腱反射亢進(jìn)和病理反射, 且往往有肌束震顫。

　　2、重癥肌無(wú)力 須同眼肌型和眼咽肌型區(qū)別, 肌無(wú)力有易疲勞性和波動(dòng)的特點(diǎn),用新斯的明或Tensilon試驗(yàn)明顯好轉(zhuǎn), 肌電圖也可作鑒別。

　　3、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 有肌強(qiáng)直, 常伴白內(nèi)障、脫發(fā)和性腺萎縮, 血清酶改變不大。

　　4、嬰兒型脊肌萎縮癥 主要與DMD相區(qū)別, 主要是起病年齡更早, 有時(shí)可見(jiàn)肌束震顫, 其肌肉萎縮在肢體遠(yuǎn)端亦明顯, 肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。

　　5、良性先天性肌張力不全癥 應(yīng)與先天性或嬰兒期肌營(yíng)養(yǎng)不良癥鑒別, 特點(diǎn)為無(wú)肌萎縮, CPK含量正常, 肌活檢無(wú)特殊發(fā)現(xiàn), 預(yù)后良好。

　　6、成年型脊肌萎縮癥 主要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥區(qū)別, 根據(jù)血清酶測(cè)定, 肌電圖及肌活檢以及有無(wú)肌束震顫, 一般可以鑒別。如有困難時(shí), 可采用Coers(1979)提出的在肌活檢時(shí)測(cè)定終末神經(jīng)支配比率(TIR)的方法, 以估計(jì)肌肉中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)軸索側(cè)突的分支( 即一定數(shù)量亞終末軸索所支配的肌纖維數(shù) ), 如TIR升高可診斷為脊肌萎縮癥, 正常則應(yīng)考慮為肌病。

　　7、多發(fā)性肌炎 主要與肢帶型區(qū)別, 肌炎的發(fā)展較快, 常有肌痛,亦無(wú)家族遺傳史,肌活檢常可以明確鑒別。