與人體其他先天性畸形一樣，引起手及上肢先天性畸形的原因主要有遺傳因素和環(huán)境因素。遺傳因素包括染色體異常和基因突變，這類因素引起的手及上肢畸形占5%~10%。環(huán)境因素，如藥物、病毒感染、創(chuàng)傷、酒精中毒、化學(xué)物品、放射線、母體營(yíng)養(yǎng)失調(diào)或疾病等都可能造成畸形。
專家介紹手畸形往往不是單獨(dú)出現(xiàn)
手及上肢的先天性畸形很容易發(fā)現(xiàn)，從外觀上就能看出來(lái)。除了外觀異常之外，畸形者的手和上肢功能也會(huì)受到不同程度的影響，嚴(yán)重者可能完全喪失肢體功能。
手及上肢畸形的表現(xiàn)有很多種。一是肢體形成障礙。主要表現(xiàn)是手或上肢有不同水平或不同平面的殘缺，如先天性斷肢、先天性斷指、海豹手等。二是肢體分化分離障礙。主要表現(xiàn)是并指(手指并連)、肌肉骨關(guān)節(jié)發(fā)育不良。如果多個(gè)手指并連，則可能表現(xiàn)為鏟狀手(整個(gè)手就像鐵鏟一樣)或者是無(wú)指手套樣手。三是多指?；颊叩氖种笖?shù)目要比正常人多，這種畸形屬于孿生畸形。屬于此類的還有鏡影手畸形，患者的畸形手如同鏡影一樣對(duì)稱存在。四是被老百姓稱為“大腳”或“大手”的畸形，在醫(yī)學(xué)上叫做巨肢(趾、指)癥。這種畸形是先天生長(zhǎng)過(guò)度引起的。與此相反的是發(fā)育低下引起的肢體或手(指)短小畸形。還有一種少見(jiàn)的畸形為環(huán)形縮窄帶綜合征，患兒的手指、肢體可以見(jiàn)到像細(xì)繩索樣的環(huán)形溝。
實(shí)際上，許多手畸形并不是單獨(dú)以一種表現(xiàn)出現(xiàn)，往往是多種畸形混合在一起，或者手的畸形僅僅為某一種先天畸形綜合征的一個(gè)表現(xiàn)。另外，部分手及上肢畸形患者可能同時(shí)合并下肢、脊柱或顱腦、內(nèi)臟等器官的畸形，家長(zhǎng)及醫(yī)生在診療中應(yīng)特別注意，以免產(chǎn)生遺漏，導(dǎo)致治療延誤或產(chǎn)生更為嚴(yán)重的后果。
不同畸形手術(shù)時(shí)機(jī)不同
如果發(fā)現(xiàn)孩子有手或上肢先天性畸形，應(yīng)該盡早就醫(yī)，請(qǐng)醫(yī)生來(lái)判斷治療時(shí)機(jī)，因?yàn)椴煌幕巫罴阎委煏r(shí)間是不同的。治療一方面要解決外觀問(wèn)題，另一方面要解決功能問(wèn)題。從原則上來(lái)講，治療應(yīng)以改善功能為主，其次再考慮到外觀改善。
隨著肢體的發(fā)育，某些妨礙發(fā)育的畸形會(huì)逐漸加重，或畸形會(huì)帶來(lái)后續(xù)的繼發(fā)畸形。這類畸形一定要及早治療。例如小兒患的是某種復(fù)合型的并指畸形、環(huán)形縮窄帶綜合征等就要及早治療。如果小兒的手及上肢畸形不妨礙發(fā)育，如某些類型的多指畸形，可推遲到學(xué)齡前再治療。有些畸形，如腕骨融合，對(duì)外形和功能沒(méi)有嚴(yán)重影響，可以不做特殊治療。
嚴(yán)重的畸形常常會(huì)影響手上的各種重要組織，治療時(shí)要用矯形支具，而且隨著孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，手術(shù)要有計(jì)劃地分期進(jìn)行，直到成年才結(jié)束。例如矯正皮膚和軟組織攣縮的手術(shù)，可以在嬰幼兒時(shí)期施行。涉及肌腱的手術(shù)，要等到患兒能夠主動(dòng)做功能鍛煉時(shí)再做，最早也要5歲以后再做手術(shù)。而先天性狹窄性腱鞘炎由于兩歲以內(nèi)有自愈的可能，因此手術(shù)治療的時(shí)機(jī)是在兩歲以后。
有的孩子雖然有先天性手或上肢畸形，但隨著生長(zhǎng)發(fā)育，肢體顯示出了很強(qiáng)的功能代償能力。如先天性拇指發(fā)育不良或沒(méi)有拇指，但孩子的畸形手在發(fā)育和生活過(guò)程中，食指可以逐漸拇指化了。食指可以自動(dòng)向橈側(cè)傾斜、旋前，與中指距離增大，指蹼加寬，食指和中指之間原來(lái)只能做夾持動(dòng)作，而后逐漸出現(xiàn)對(duì)指相捏的功能，這樣就可以免去將來(lái)食指拇指化的手術(shù)。又如，小兒有嚴(yán)重的前臂畸形，但在發(fā)育使用過(guò)程中，往往可出現(xiàn)人們預(yù)料不到的良好功能。根據(jù)這種情況，對(duì)某些畸形嚴(yán)重的手，從孩子幼兒時(shí)期就應(yīng)該有意識(shí)地加以指導(dǎo)和訓(xùn)練，同時(shí)有計(jì)劃地分期合理使用手法及支具、石膏等，這些做法常?？梢允够蔚玫较喈?dāng)程度的矯正。