兩性畸形是一種先天性的生殖器官畸形并有第二性征的異常。兩性畸形的類型繁多、表現(xiàn)各異，早期確定性別畸形的實(shí)質(zhì)，適時(shí)地進(jìn)行治療是非常重要的。兩性畸形可分為真兩性畸形和假兩性畸形。
治療時(shí)所取性別是否恰當(dāng)對(duì)患者身心健康發(fā)育至關(guān)重要，一般認(rèn)為2～3歲前確定性別可避免發(fā)生心理異常。以往對(duì)真兩性畸形性別的取向主要根據(jù)外生殖器的外形和功能來(lái)決定是否行男性或女性矯形手術(shù)，而不是根據(jù)性腺、內(nèi)生殖器結(jié)構(gòu)或染色體組型。近年來(lái)對(duì)真兩性畸形，特別是核型為46，XX者，多傾向改造為女性較好。因?yàn)椋孩僬鎯尚曰位颊叩穆殉步M織切片，大多能觀察到原始卵泡，50%有排卵現(xiàn)象，而雙側(cè)睪丸曲細(xì)精管有精子發(fā)生者僅占1.2%;②真兩性畸形患者中70%乳腺發(fā)育良好，24.5%發(fā)育較差，不發(fā)育者僅5.5%;③男性尿道修補(bǔ)外生殖器成型較為困難，且效果不理想，而女性成形術(shù)的成活率較男性為高;④核型為45，X/46，XY的患者的隱睪約30%可發(fā)生惡變，睪丸需予以切除。