本病為全身性疾病，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、骨骼、單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)和血液系統(tǒng)等，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。

　　一、發(fā)病年齡及性別

　　本病的發(fā)病年齡平均為46歲(27～80歲)，約25%在40歲以下。男性患者居多，男女患者之比為2～3:10。

　　二、臨床主要癥狀

　　( 一)皮膚表現(xiàn)以色素沉著和皮膚增厚最為多見(jiàn)。

　　1.皮膚色素沉著：發(fā)生率為93%～97%，表現(xiàn)為彌漫性棕色色素過(guò)度沉著，在間擦部位尤為突出，偶爾伴有色素減退斑( 其上毛發(fā)也變白)。

　　2. 硬皮病樣改變：發(fā)生率為77% ，表現(xiàn)為皮膚緊繃、增厚、腫脹、皮膚表面光滑、肢端硬化、不能握拳等，并可伴舌系帶變短、雷諾現(xiàn)象、肺功能減低等。ishikawa報(bào)告的1例皮膚活檢顯示皮膚增厚，真皮下層膠原纖維水腫、纖維化，故認(rèn)為符合硬皮病的改變; 而shelley報(bào)告的1例皮膚活檢則未發(fā)現(xiàn)膠原異常。

　　3.皮膚血管瘤：發(fā)生率為26%，被認(rèn)為是本病最有特征性的皮膚改變之一。表現(xiàn)為多發(fā)性暗紅色圓頂形結(jié)節(jié)，表面光滑，直徑數(shù)毫米，主要見(jiàn)于軀干和四肢近端，也可見(jiàn)于頭部。組織學(xué)上顯示為毛細(xì)血管瘤的改變或?yàn)槲闯墒斓膬?nèi)皮細(xì)胞增殖，并有吞噬紅細(xì)胞的現(xiàn)象，故與kaposi肉瘤的細(xì)胞變化相似。

　　4. 毛發(fā)改變：占78%～81%，表現(xiàn)為多毛癥、毛發(fā)增粗和毳毛硬化。

　　5. 多汗癥：發(fā)生率約為66%。

　　6. 指甲變化： 主要表現(xiàn)為杵狀甲(56%)，還可有白甲(terry甲-指/趾甲近端呈堊白色，遠(yuǎn)端為正常半透明)和指甲混濁。

　　7.其他：fishel等報(bào)告的1例有多發(fā)性脂溢性角化、魚(yú)鱗病和網(wǎng)狀青斑合并紫癜管炎)損害。( 二)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

　　為病人最早和最突出的癥狀。主要表

　　現(xiàn)為慢性進(jìn)行性多發(fā)性周?chē)窠?jīng)炎，類(lèi)似于格林! 巴利綜合征，臨床癥狀為四肢末梢感覺(jué)異常，皮膚有燒灼感，并呈對(duì)稱(chēng)性地逐漸向近端擴(kuò)展，深部腱反射減弱，不久出現(xiàn)肌無(wú)力、肌肉萎縮，許多病人因嚴(yán)重?zé)o力而不能行走。神經(jīng)傳導(dǎo)的研究顯示運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著減慢。神經(jīng)束活檢顯示為軸突變性和節(jié)段性脫髓鞘。

　　顱神經(jīng)一般不受侵犯，但97%的病人腦脊液檢查可見(jiàn)蛋白顯著增高(為正常人的5～10倍)，細(xì)胞計(jì)數(shù)可≥10×106/l ( 10/mm3 )，約62%的病人存在視神經(jīng)乳頭水腫。