關(guān)注下一代就是關(guān)注孩子的未來。孩子是我們的接班人,所以我們需要幫助孩子從小抑制癲癇的病態(tài)發(fā)展,幫助及時(shí)治療。
對(duì)致病基因及其功能的研究將進(jìn)一步促進(jìn)我們對(duì)癲癇發(fā)病機(jī)制的研究,而且有助于為我們提供更為有效的癲癇治療手段。在特定的癲癇綜合征中,針對(duì)突變基因及其功能的了解有助于選擇有效的抗癲癇藥物,同時(shí),如果一種癲癇綜合征對(duì)某種抗癲癇藥物反應(yīng)非常良好,那么這種抗癲癇藥物的作用機(jī)制將有助于我們刷選這種癲癇綜合征的候選致病基因。
對(duì)于癲癇家系遺傳咨詢是非常復(fù)雜的,基因突變不一定導(dǎo)致癲癇的發(fā)作(不完全外顯率),其他基因的修飾作用以及環(huán)境因素的作用都在影響其發(fā)病。而且,不同基因突變又可能在不同的家系中引起同一種癲癇綜合征(遺傳異質(zhì)性),同一基因的突變也可能在同一家系中引起不同的臨床表型(表達(dá)差異性)。因此對(duì)于臨床醫(yī)生來說,在給出癲癇綜合征的診斷之前,對(duì)家族史、發(fā)病家系圖及相關(guān)患者親屬進(jìn)行詳細(xì)的調(diào)查是非常重要的。綜合患者特定的首次發(fā)病年齡、特定的癇性發(fā)作類型以及遺傳方式,大多數(shù)的癲癇患者是可以正確做出診斷的,在這種情況下,進(jìn)一步的DNA分析就沒有必要了。然而,對(duì)于散發(fā)的兒童重癥肌陣攣性癲癇,需排除其他可能疾病以及相關(guān)的DNA分析是非常必要的。
大量的臨床和遺傳學(xué)研究表明:大部分癲癇發(fā)病是由于離子穩(wěn)定破環(huán)所致,這種穩(wěn)定的破壞可能是由于離子通道病變所致也可能是下游信號(hào)傳導(dǎo)途徑障礙所致。總之,文中所述研究都旨在研究癲癇的致病機(jī)制,提高我們對(duì)癲癇的分子學(xué)診斷水平和指導(dǎo)我們的抗癲癇治療。