先天性心臟病(CHD)簡稱先心病，是指胚胎發(fā)育早期(懷孕2-8周)由于某種原因造成心臟及大血管的結構發(fā)育異常導致出生后就存在的心臟血管畸形，是兒童最常見的出生結構缺陷性疾病，發(fā)病率大約在0.7-1%，由江蘇省計劃生育科學技術研究所進行的一項調研，2002年6月至2004年8月江蘇省26803例圍生兒出生缺陷監(jiān)測報告顯示，出生缺陷前5位的是：先天性心臟病，唇腭裂，腦積水，染色體異常，神經管缺損。而先天性心臟病又是引起新生兒死亡的主要原因，因此積極有效的防治先天性心臟病對提高我國人口健康素質有著非常重大的意義。江蘇省人民醫(yī)院心胸外科顧海濤

　　在先進的發(fā)達國家對先心病的防治采取三級防治措施，一級預防是發(fā)現和研究先心病的病因，使得夫婦二人排除原有的遺傳性疾病，選擇合適的年齡懷孕，在懷孕前、后避免接觸致畸危險因素，減少先心病的發(fā)生。

　　先天性心臟病病因復雜，到目前為止其發(fā)病機理仍不明確，主要是遺傳和環(huán)境綜合因素的相互影響造成胚胎心臟發(fā)育異常。(一)遺傳因素：染色體數目的異常，如21-三體綜合癥的患兒有50%合并完全性房室隔缺損，而完全性房室隔缺損的患兒有75%是21-三體綜合癥唐氏兒，其他如18-三體綜合癥、13-三體綜合癥等也多伴有先心病。染色體的結構異常也是導致先心病的原因之一，如很多圓錐動脈干發(fā)育異常與22q11微缺失有關。約3%的CHD是單基因遺傳性疾病，而90%的CHD是多基因遺傳，因此從分子水平上研究控制心臟發(fā)育的相關基因，對于探討CHD的發(fā)病機制及探索人類遺傳性心臟病的治療方案及手段具有重要意義。(二)環(huán)境因素：1.早孕期孕婦的病毒感染與先心病的發(fā)病有密切的關系。有研究表明，CHD與孕婦早期風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體、微小病毒(B19)感染密切相關。2.孕期用藥：孕婦在妊娠早期，如果運用某些藥物，可使胎兒患先天性心臟病的幾率明顯增高。如在早孕期使用降糖藥、甲亢藥、抗驚厥藥、避孕藥、含有丁二抗敏安的止吐劑、抗癌藥、鋰劑、阿司匹林、四環(huán)素、維A酸、葉酸拮抗藥物等都可能增加CHD的危險，國外還有研究毒品也可使胎兒心臟致畸，如孕早期使用可卡因、大麻、去氧麻黃堿可導致心臟復雜畸形。3.物理化學因素：父母在孕前，或孕婦在孕早期接觸有毒化學物質如農藥、染料、油漆、涂料、有機溶劑等均增加CHD 發(fā)病的危險。還有研究指出飲用水消毒劑三氧化氯是增強心臟缺損發(fā)生的獨立危險因子，所以，公共飲用水的消毒劑污染問題應引起重視。高溫可以導致子代患CHD 的危險性增加，如孕早期發(fā)燒可增加子代先天性心臟病發(fā)生。孕早期遭受射線的輻射也可能增加子代CHD 患病的危險，但目前絕大多數研究顯示電磁場暴露對妊娠結局沒有明顯不利影響。4.生活習慣和生活環(huán)境：孕婦在孕早期大量吸煙和飲酒會增加胎兒CHD 的危險。高原地區(qū)的CHD的發(fā)病率高于平原地區(qū)，尤其是動脈導管未閉的發(fā)生率明顯升高。而空氣中的有毒氣體也是重要的致畸因素。國外的一些研究顯示，生活在危險的垃圾場周圍和一些空氣中含有有毒化學物質如一氧化碳、二氧化氮、空氣動力學直徑小于10um顆粒和臭氧的區(qū)域，先天性心臟病的發(fā)病率明顯增高。5.其他因素：高年孕婦、早孕期精神刺激也是先天性心臟病發(fā)生的可能危險因素之一。糖尿病孕婦和肥胖孕婦胎兒發(fā)生CHD的危險也有增加。

　　二級預防是通過圍妊娠期的藥物干預及在胎兒期進行先心病的篩查，如孕早期口服葉酸，可降低先心病的發(fā)生風險。在懷孕早期(11-13周)通過超聲測量胎兒頸項透明層、三尖瓣的血流、心臟的結構就能篩查出一些嚴重的心臟畸形。在懷孕中期(18-23周)通過胎兒心臟超聲檢查，大多數能明確心臟結構是否正常，對于可治性較強的先心病，指導父母胎兒出生后如何診治。對查出嚴重的、無法徹底矯治的先心病胎兒，應給予必要的優(yōu)生學指導，及時終止妊娠，在國外已經開展胎兒先心病的介入治療，主要針對胎兒肺動脈閉鎖、主動脈閉鎖，通過胎兒心導管打開閉鎖的瓣膜，促進左右心室的發(fā)育。這是我國目前應加強防治的重點，需要建立胎兒心臟中心，加強對基層產科設備的投入，相關人員專業(yè)知識的培訓，以及防治網絡的建立。

　　三級防治是指對出生后先心病患兒的綜合治療。先心病可治性強，治愈率高，遠期效果好，應及早診斷，適時治療。

　　先天性心臟病臨床表現與心臟缺陷類型和嚴重程度有密切關系。出生后就紫紺的可能患有完全性大血管錯位、肺動脈閉鎖或嚴重肺動脈狹窄、肺靜脈異位引流、重癥法魯四聯癥等;新生兒期就表現呼吸困難，心力衰竭可能存在嚴重的左心梗阻，如主動脈弓中斷、嚴重主動脈縮窄、左心發(fā)育不良綜合征;3個月以后發(fā)生呼吸急促、喂養(yǎng)困難、體重不增、反復呼吸道感染等表現多提示心內存在較大的左向右分流，如較大的室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、完全性房室隔缺損、右室雙出口;如患兒沒有臨床癥狀，生長發(fā)育正常，只是體檢時發(fā)現心臟雜音，提示患有不嚴重的簡單心臟病;由于心臟結構的異常，導致三種病理生理的改變：1.紫紺：由于肺血的減少或體、肺平行循環(huán)混合不夠而引起低氧血癥，表現紫紺，嚴重影響其他各個臟器尤其是大腦的生長發(fā)育;2.心臟的擴大：由于心內分流，導致心房或心室容量負荷過重而引起心腔的擴大;3.心肌的肥厚: 由于血流通路上的梗阻，心室壓力負荷過重，引起心肌肥厚。因此，先天性心臟病只要具備上述病理改變之一就有手術指征，盡早治療。十多年前由于年齡小、體重輕而不能手術，使得很多嚴重復雜先天性心臟病患兒由于得不到及時治療而過早夭折，即使有極少數存活患兒也失去手術機會。目前心臟外科的技術已不受年齡體重的限制，而是根據病情，需要治療即可手術。對于沒有癥狀而是體檢發(fā)現心臟雜音的患兒，最好在學年前治療，以免影響學習。

　　先天性心臟病治療根據病情分為：解剖性治療和姑息性治療?？偸中g成功率在98%左右。解剖性治療就是按正常心臟的結構修補心臟缺損，如常見的動脈導管未閉，房間隔缺損，室間隔缺損，肺動脈狹窄，法魯四聯征，右室雙出口，完全性肺靜脈異位引流，完全性大動脈轉位，房室通道，先天性血管環(huán)，主動脈縮窄等。姑息性治療又稱減狀手術，就是通過手術減輕原來的癥狀，是生理性糾治。主要是針對左右心室發(fā)育不平衡的一類心臟病和左右心無法分隔的復雜心臟病，最經典的手術是Fontan手術。多分期手術：新生兒期如果合并肺動脈高壓，則先行肺動脈環(huán)扎術;如果是肺動脈發(fā)育不良，有嚴重紫紺，則先做體肺分流術。目的是促進肺血管的發(fā)育而又不產生肺動脈高壓。第二期手術一般在6個月至1歲內完成，上腔靜脈與右肺動脈連接。增加肺血流，改善紫紺，降低心臟的容量負荷。第三期手術一般在2-3周歲進行，將下腔靜脈與肺動脈連接，完成了生理矯治。

　　隨著微創(chuàng)醫(yī)學的發(fā)展，某些簡單的先心病可以通過導管介入治療，沒有手術疤痕，恢復快，但治療受很多因素限制，大部分先心病還是不適合介入治療。

　　綜上所述，通過建立先心病三級防治網絡，不僅使我國嬰幼兒心臟外科水平躋身于國際先進水平，而且能提高全社會的人口素質，為國家節(jié)省大量資金，更有利于社會經濟的發(fā)展。