戈謝病(Gaucher病)是溶酶體糖脂貯積癥中較常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮膚科醫(yī)生Gaucher P 1882年首先報道，是因溶酶體內(nèi)的酸性β-葡糖苷酶(acidβ-glucosidase)又稱葡糖腦苷脂酶 (glucocerebrosidase，GC)的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中形成戈謝細(xì)胞。

　　(一)治療

　　1.一般療法注意營養(yǎng)，預(yù)防繼發(fā)感染。

　　2.對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進(jìn)癥狀明顯者 可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負(fù)擔(dān)，減輕貧血和出血傾向，改善發(fā)育狀態(tài)，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應(yīng)盡量延遲手術(shù)，必要時，可考慮部分脾切除術(shù)。骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素。

　　3. 酶療法 國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。成人型治療1年后一般情況好轉(zhuǎn)，肝脾明顯縮小，生長發(fā)育加快，血紅蛋白升高，血小板亦緩慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病變?nèi)缗f，但發(fā)現(xiàn)治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況，推測骨病變好轉(zhuǎn)可能需較長時間。嬰兒型應(yīng)用后，肝、脾可縮小，但腦癥狀多不能好轉(zhuǎn)。目前對應(yīng)用劑量及方法尚不統(tǒng)一，初步應(yīng)用結(jié)果認(rèn)為2.3U/kg，每周3次,靜脈滴注，療效與60U/kg，每2周1次療效相似。此提示2周1次的大劑量方法非常不經(jīng)濟(jì)，前種方法可降低極為昂貴的藥費(fèi)。嬰兒型的劑量一般認(rèn)為應(yīng)較大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的來源有2種：一為來自胎盤名阿糖腦苷酶(alglucerase)或β-葡萄腦苷酯酶(ceredase)，另一為重組品，名imiglucerase或 cerezyme，各15例雙盲法比較，療效相仿。

　　靜脈輸入從胎盤中提煉的葡萄糖腦酯酶可以改善Ⅰ型病人的臨床癥狀,現(xiàn)較通用的方法是每次靜脈輸入超過1~2小時,每2周1次(劑量因人而異,最初的劑量為每次60u/kg).治療計劃(劑量,輸入頻率及輸入速率)還需進(jìn)一步研究,劑量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是較為合適的.

　　4.骨髓移植 異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細(xì)胞減少，但手術(shù)危險性與療效必須慎重衡量考慮。

　　5.基因治療 已試用β-葡糖腦苷脂酶的正?；虿迦氲阶陨砀杉?xì)胞中并進(jìn)行自身移植，尚需進(jìn)行繼續(xù)研究。