篩查出的31例苯丙酮尿癥患兒中，接受治療的26例患兒目前都已基本痊愈及好轉(zhuǎn)。日前，設(shè)在南京市婦幼院的南京市新生兒疾病篩查中心召開(kāi)了苯丙酮尿癥患兒及家庭座談會(huì)，專(zhuān)家提醒家長(zhǎng)，治療苯丙酮尿癥一定要盡早。
該院新生兒疾病篩查中心副主任孫亦駿介紹，苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦萎縮和智力低下。如果患兒在出生一個(gè)月內(nèi)及時(shí)得到治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下;堅(jiān)持正確治療至10歲，腦損傷輕者可治愈。
專(zhuān)家建議：要想預(yù)防和避免苯丙酮尿癥的發(fā)生，尤其是第一胎已是苯丙酮尿癥的夫婦，可通過(guò)產(chǎn)前診斷，查出母親與子代發(fā)生基因突變的位置，進(jìn)行治療。而治愈后的苯丙酮尿癥患者在婚嫁時(shí)則必須通過(guò)復(fù)合試驗(yàn)等系列檢查進(jìn)行預(yù)防。