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遺傳代謝病的最佳治療方法

  遺傳代謝病的出現(xiàn)給我們的生活帶來(lái)了很多的不便,每位患者都想找到適合自己的遺傳代謝病的治療方法,那么哪些是最佳的遺傳代謝病的治療方法呢?下面就一起來(lái)詳細(xì)的了解下關(guān)于遺傳代謝病的最佳治療方法吧。

  (1)、禁其所忌:早期控制飲食,對(duì)一些代謝缺陷病有明顯療效,可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥:從生后2個(gè)月開始給低苯丙氨酸飲食,代以水解蛋白,直至6歲左右。②半乳糖血癥:從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物,代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

  (2)、去其所余:用藥物將體內(nèi)過(guò)多蓄積物排出體外。①肝豆?fàn)詈俗冃?,可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡(luò)合體內(nèi)過(guò)多的銅。②原發(fā)性痛風(fēng):可用丙磺舒等藥,既減少腎小管對(duì)尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

  (3)、補(bǔ)其所缺:補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物質(zhì)。①血友?。航o患者補(bǔ)充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病:口服中性磷酸鹽(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g,加水至1000ml,10~20ml,5/d)。同時(shí)口服維生素D,1萬(wàn)~5萬(wàn)IU/d,最大10萬(wàn)IU/d,或雙氫速變固醇(DHT),可達(dá)2mg/d,2~4周后改為0.5~1mg/d,分次服。也可口服1,25(OH)2D3或25(OH)D31~2μg/d。③酶療法:采取誘導(dǎo)或補(bǔ)充所缺酶的方法治療。酶誘導(dǎo):Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏,使間接膽紅素不能轉(zhuǎn)化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸??捎帽桨捅韧?、可拉明等酶誘導(dǎo)劑。酶補(bǔ)充:如糖原積累癥I型可補(bǔ)充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取),高雪病補(bǔ)充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。

  以上所講的這些信息就是關(guān)于遺傳代謝病的最佳治療方法,相信大家都應(yīng)該對(duì)遺傳代謝病的治療方法有了更全面的了解了吧,每位患者都要根據(jù)自己的實(shí)際病情來(lái)選擇最佳的遺傳代謝病的治療方法,在這里我就先祝您早日康復(fù)了。


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