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肯尼迪病的治療

  肯尼迪病(Kennedy disease)又稱脊髓延髓肌肉萎縮癥(spinal and bulbar muscular atrophy),是一種X連鎖的神經(jīng)遺傳變性疾病,致病基因是位于Xq11-q12的雄激素受體基因。目前臨床上仍缺乏有效的治療手段,但隨著發(fā)病機(jī)制的逐漸清晰,肯尼迪病在治療方法上也有了很多重要的突破。雄激素剝奪方法已成功應(yīng)用于動(dòng)物模型,亮丙瑞林(leuprorelin)是一種黃體生成素釋放激素類似物,可抑制促性腺激素的分泌;應(yīng)用亮丙瑞林的小鼠在癥狀和組織病理表型方面都有顯著改善,而且已有多個(gè)臨床試驗(yàn)證實(shí)亮丙瑞林可以抑制疾病的進(jìn)展,該藥物的2 期臨床試驗(yàn)已完成,已進(jìn)入3 期臨床試驗(yàn)階段。可以嘗試應(yīng)用。另外,大劑量輔酶Q10、恩比普、針灸等也可以嘗試應(yīng)用,但尚缺乏大規(guī)模臨床對(duì)照試驗(yàn)證實(shí)有效。

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