紅細胞增多癥的癥狀變化很大，視患者是相對性或絕對性，是原發(fā)性還是繼發(fā)性;患者病期不同可有不同臨床表現。除血液濃縮所致紅細胞增多外，大部分病例發(fā)展緩慢，常有一個無癥狀期，持續(xù)數月至幾年。有的患者回顧以前可感覺有一段時間無力與其他非特異癥狀;有的在體格檢查或其他疾病檢驗血常規(guī)時偶然發(fā)現。繼發(fā)性者的癥狀常為原發(fā)性疾病的癥狀所掩蓋，而未引起患者注意。
1.中樞神經系統(tǒng)
可引起頭脹、頭痛、頭暈、眩暈、耳鳴、視力模糊及肢體麻木等。其他還有：神經質、行為改變、急躁、嗜睡或睡眠障礙、記憶力減退、憂郁等。在應激性或假性紅細胞增多癥時更為多見。
2.循環(huán)系統(tǒng)
循環(huán)系統(tǒng)癥狀是由于高血容量及高黏度而發(fā)生的靜脈血栓形成或血栓性靜脈炎所致。在真性紅細胞增多癥時常合并不同部位的血栓形成而產生相應的癥狀。常見的部位有腦、周圍血管、冠狀動脈、門靜脈、腸系膜靜脈等。氣急在紅細胞增多癥時多見，真性紅細胞增多癥時氣急與勞累無關;而繼發(fā)于慢性心肺疾患時，氣急在勞累后加重，氣急常由于肺血管充血，也可能有多數肺小血管栓塞。
3.胃腸道
癥狀多見，可有胃酸增高及胃的活動度增強，有的患者可合并胃、十二指腸潰瘍，可能與胃或十二指腸的小血管血栓形成有關。
4.出血
在真性紅細胞增多癥時多見，可有不同部位出血，但不嚴重，如鼻出血、牙齦出血、皮膚紫斑或瘀斑、月經過多等。繼發(fā)性者少見。如手術必須進行，最好在疾病被控制時進行。出血與血管內膜損傷、組織缺氧以及血小板的質和量異常(血小板形態(tài)異常、結構異常、凝血酶原消耗時間縮短、血小板因子Ⅲ減少、血小板黏附及聚集欠佳、血塊回縮不良、血清素減少、纖維蛋白溶解活性增高等)有關。
5.高新陳代謝
癥狀如多汗、體重減輕、腹泄等。由于高尿酸血癥可引起痛風性關節(jié)炎，訴關節(jié)痛，這在國內少見。真性紅細胞增多癥時可有皮膚瘙癢，尤其在洗澡后更明顯，有的患者在仔細詢問時才訴述，這可能與高組胺血癥有關。在假性及繼發(fā)性紅細胞增多癥時少見。
最突出的體征并有診斷意義的是顏面、手足及黏膜發(fā)紅紫色;繼發(fā)于慢性心肺疾患及先天性心臟病者則呈現發(fā)紺，口腔、唇、結合膜及手指、足趾末端尤為顯著，結合膜充血，視網膜靜脈明顯曲張。后者在應激性紅細胞增多癥患者不常見，因為患者紅細胞容量正常。繼發(fā)于慢性心肺疾患時可有心臟擴大。真性紅細胞增多癥患者3/5病例有高血壓，應激性(假性)者亦常有，故有稱之為高血壓性紅細胞增多癥(erythrocytosis hypertonica)。在真性紅細胞增多癥時約有80%病例有脾大，脾大程度不等，可剛捫及，少數在肋下10cm以上，大多在1～5cm。這在該病有診斷意義，其他原因所致的紅細胞增多癥患者脾臟不大。在病程中，脾臟進行性腫大時常示疾病轉變?yōu)樗柰饣?、骨髓纖維化或白血病。肝腫大者相對少見，占真性紅細胞增多癥的50%～60%，大多在肋下4cm以內，繼發(fā)者肝亦不大。
6.原發(fā)疾病的表現
根據病史及有關癥狀的存在，結合其特點，多可決定紅細胞增多癥的類型。
7.多血癥的表現
皮膚和黏膜充血呈紫紅色，以面頰部皮膚和口唇黏膜最為明顯，可有眼結膜充血，如酒醉狀。
8.血液黏稠度增加，血流緩慢
可出現周圍動脈、冠狀動脈或腦動脈血栓形成，也可有慢性DIC及出血傾向，發(fā)生牙齦出血、鼻出血以及消化道、泌尿系出血，并可因顱內出血而死亡。
9.肢體及重要臟器灌注不良
造成手腳麻木、視力障礙、頭暈、耳鳴和癲癇樣發(fā)作。
臨床類型：①真性紅細胞增多癥(又稱Vaguez病或Osler病) 是以紅系細胞異常增生為主的慢性骨髓增生性疾病，主要因紅細胞的生成調節(jié)障礙，造成紅細胞過度增生。其特點是紅細胞數量和血容量增多，血液黏稠度增加、血氧飽和度增高、多數病人發(fā)生充血性脾大。本病的病因至今不明，有研究表明：其發(fā)病不是正常干細胞的過度增生，而是由單一細胞起源的異?？寺⌒栽鲋乘?。②繼發(fā)性紅細胞增多癥 大多是機體在缺氧情況下的一種代償作用的表現，如長期高原地區(qū)生活和慢性心肺疾患時，脾臟和骨髓中的紅細胞加速釋放和生成，使血液中的紅細胞大量增加而造成紅細胞增多癥，其特點是紅細胞增多伴有血氧飽和度降低。③相對性紅細胞增多癥 是血液中的血漿容量減少以后，機體發(fā)生的一種應激反應。如嚴重脫水，大量利尿等，血漿和紅細胞比例失常，紅細胞相對增多的緣故。在產科臨床上可因嚴重妊娠期高血壓疾病發(fā)生低血容量血癥，血濃縮，重度水腫大量使用利尿劑而引起?；蛞蚱渌蛟斐杉毙悦撍?。其特點是紅細胞數量正常或減少，血細胞比容增加，血氧飽和度正常。