骨骼形狀異常伴有輕度骨硬化。

　　干骺端發(fā)育不良(Pyle病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，常常在名稱上與顱骨干骺端發(fā)育不良相混淆(見下文)。受累患者除了外翻膝畸形外，臨床表現正常，但是偶爾會發(fā)生脊柱側凸和骨骼變脆。常常是由于其他的原因作X線檢查時偶然發(fā)現。

　　與輕度的臨床癥狀相反，X線變化顯著。長骨成型不良而且骨皮質一般較薄。腿的管狀骨呈"Erlenmeyer燒瓶"喇叭形，尤其是在股骨遠端。除了眶上突起外，頭骨實際上有骨質疏松。下頜角變鈍。骨盆和胸廓的骨擴大。

　　顱骨干骺端發(fā)育不良在這些疾病中相對少見，是常染色體顯性遺傳。嬰兒期出現鼻旁隆起，并且顱骨和下頜骨進行性地增大和變厚使下頜和臉扭曲。骨的侵蝕導致顱神經，尤其是第7，第8對顱神經，受損和功能障礙。下頜的咬合不正可能是麻煩的，鼻旁竇部分阻塞使鼻呼吸道易于發(fā)生反復的感染。身高和全身健康是正常的，但有罕見的進行性的嚴重并發(fā)癥，顱內壓升高。

　　X線的變化與年齡有關而且通常在5歲時已很明顯。顱骨的主要特征是硬化，雖然頭骨在一定程度上都受累，但以基底部最嚴重。長骨骨骺增寬呈杵狀，尤其是股骨下端。然而，這些變化比Pley疾病輕。脊柱和骨盆不受影響。

　　額骨干骺端發(fā)育不良，該病在兒童早期就很明顯。分為明顯不同的常染色體顯性遺傳型和X連鎖遺傳型，眶上脊突出，類似騎士面具。下頜發(fā)育不全，伴有前部狹窄。牙齒不規(guī)則常見，而且由于內聽孔和中耳的硬化狹窄，在成人期出現耳聾。腿部長骨有中度彎曲。指(趾)的進行性攣縮與RA相似。身高和全身健康狀況正常。

　　在X線上，前額部的骨明顯過度生長;在顱頂部有斑點狀的硬化。椎骨體發(fā)育不良但沒有硬化表現。髂棘陡然外傾，骨盆入口變形。股骨頭骨骺變扁平，伴有股骨頭增大和髖外翻畸形。指骨成型不良，伴有關節(jié)腔侵蝕和缺失。