高脂血癥是指血脂水平過(guò)高，可直接引起一些嚴(yán)重危害人體健康的疾病，如動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病、胰腺炎等。

　　高脂血癥可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性與先天性和遺傳有關(guān)，是由于單基因缺陷或多基因缺陷，使參與脂蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝的受體、酶或載脂蛋白異常所致，或由于環(huán)境因素(飲食、營(yíng)養(yǎng)、藥物)和通過(guò)未知的機(jī)制而致。繼發(fā)性多發(fā)生于代謝性紊亂疾病(糖尿病、高血壓、黏液性水腫、甲狀腺功能低下、肥胖、肝腎疾病、腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn))，或與其他因素年齡、性別、季節(jié)、飲酒、吸煙、飲食、體力活動(dòng)、精神緊張、情緒活動(dòng)等有關(guān)。

　　臨床表現(xiàn)

　　高脂血癥的臨床表現(xiàn)主要是脂質(zhì)在真皮內(nèi)沉積所引起的黃色瘤和脂質(zhì)在血管內(nèi)皮沉積所引起的動(dòng)脈硬化。盡管高脂血癥可引起黃色瘤，但其發(fā)生率并不很高;而動(dòng)脈粥樣硬化的發(fā)生和發(fā)展又是一種緩慢漸進(jìn)的過(guò)程。因此在通常情況下，多數(shù)患者并無(wú)明顯癥狀和異常體征。不少人是由于其他原因進(jìn)行血液生化檢驗(yàn)時(shí)才發(fā)現(xiàn)有血漿脂蛋白水平升高。

　　檢查

　　1.測(cè)定血脂譜全套

　　空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。

　　2.判斷血漿中有無(wú)乳糜微粒存在

　　可采用簡(jiǎn)易的方法，即把血漿放置4℃冰箱中過(guò)夜，然后觀察血漿是否有“奶油樣”的頂層。

　　3.血漿低密度脂蛋白(LDL-C)濃度

　　1～2周內(nèi)血漿膽固醇水平可有±10%的變異，實(shí)驗(yàn)室的變異容許在3%以內(nèi)。

　　4.有關(guān)脂代謝的特殊檢查

　　(1)載脂蛋白測(cè)定

　　測(cè)定血漿ApoB和ApoAⅠ水平對(duì)于預(yù)測(cè)冠心病的危險(xiǎn)性具有重要意義。

　　(2)體內(nèi)脂蛋白代謝測(cè)試

　　此外，還可進(jìn)行基因DNA突變分析、脂蛋白-受體相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、膽固醇脂化酶與合成酶等方面的測(cè)定。

　　5.其他檢查

　　家族性混合型高脂血癥和家族性高三酰甘油血癥存在胰島素抵抗，其血漿胰島素水平升高，臨床上可表現(xiàn)為糖耐量異常;Ⅲ型高脂蛋白血癥常合并有糖尿病;家族性混合型高脂血癥可伴有高尿酸血癥;Ⅲ型高脂蛋白血癥患者可伴有甲狀腺功能減低。

　　診斷

　　關(guān)于高脂血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，目前國(guó)際和國(guó)內(nèi)尚無(wú)統(tǒng)一的方法。既往認(rèn)為血漿總膽固醇濃度>5.17mmol/L(200mg/dl)可定為高膽固醇血癥，血漿三酰甘油濃度>2.3mmol/L(200mg/dl)為高三酰甘油血癥。

　　各地由于所測(cè)人群不同以及所采用的測(cè)試方法的差異等因素，所制定的高脂血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)不一。但為了防治動(dòng)脈粥樣硬化和冠心病，合適的血漿膽固醇水平應(yīng)該根據(jù)患者未來(lái)發(fā)生心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)來(lái)決定，發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)越高，合適的血漿膽固醇水平應(yīng)該越低。

　　新的標(biāo)準(zhǔn)建議在LDL-C濃度>130mg/dl時(shí)開(kāi)始藥物治療，以LDL-C濃度<100mg/dl為治療目標(biāo)，如果未來(lái)發(fā)生心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)很高應(yīng)該更早的開(kāi)始藥物治療和采取更嚴(yán)格的治療目標(biāo)。低HDL-C濃度為冠心病的一項(xiàng)危險(xiǎn)因素，為<40mg/dl。降低了三酰甘油的分類的標(biāo)準(zhǔn)，更注重其中度升高。