一、概論

有多種疾病累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質(zhì)，而腦白質(zhì)病灶又分為原發(fā)和繼發(fā)性?xún)深?lèi).繼發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質(zhì)病灶，屬繼發(fā)性腦白質(zhì)病;原發(fā)于腦白質(zhì)的疾病稱(chēng)原發(fā)性腦白質(zhì)病，簡(jiǎn)稱(chēng)腦白質(zhì)病(Leukoencephalopathy).腦白質(zhì)病按發(fā)病時(shí)髓鞘是否發(fā)育成熟再進(jìn)一步分為2類(lèi):

1.先天性和遺傳性腦白質(zhì)病

此類(lèi)腦白質(zhì)病通常又稱(chēng)之為腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(Leukodystrophy)或遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(Heredity

Leukodystrophy

)，髓磷脂的產(chǎn)生、維持和分解異常是腦白質(zhì)髓鞘形成障礙的病因.這類(lèi)疾病通常包括:腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、類(lèi)球狀細(xì)胞型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、海綿狀腦病、亞歷山大病、皮質(zhì)外軸突發(fā)育不良等.

2.獲得性腦白質(zhì)病

獲得性腦白質(zhì)病主要指已經(jīng)發(fā)育成熟的正常髓磷脂被破壞，即:腦白質(zhì)脫髓鞘(demyelination)疾病.它主要包括:多發(fā)硬化、進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病、急性散發(fā)性腦脊髓炎、亞急性硬化性全腦炎、橋腦中央髓鞘溶解癥、胼胝體變性、皮層下動(dòng)脈硬化性腦病和同心圓硬化等.

2、正常腦白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、發(fā)育及影像診斷

(一)腦白質(zhì)的結(jié)構(gòu)

腦白質(zhì)主要由神經(jīng)纖維構(gòu)成，而神經(jīng)纖維分有髓和無(wú)髓兩種.有髓神經(jīng)纖維的外周有髓樣結(jié)構(gòu)包裹，稱(chēng)之為髓鞘.在電子顯微鏡下，髓鞘由少突膠質(zhì)細(xì)胞突起末端的扁薄膜包卷軸突而形成.一個(gè)少突膠質(zhì)細(xì)胞有多個(gè)突起，分別包卷多個(gè)軸突，其胞體位于神經(jīng)纖維之間.一個(gè)軸突可被鄰近幾個(gè)少突膠質(zhì)細(xì)胞的突起包繞，這些突起相互融合，形成軸突外層“絕緣”的髓鞘.髓鞘伴軸突一起生長(zhǎng)，并反復(fù)包卷軸突多次，形成多層同心圓的螺旋“板層”樣結(jié)構(gòu)，其主要化學(xué)成份是類(lèi)脂質(zhì)和蛋白質(zhì)，習(xí)慣上稱(chēng)之為髓磷脂.由于類(lèi)脂質(zhì)約占髓鞘的80%，呈嫌水性，帶離子的水不容易通過(guò)，而起“絕緣”作用.當(dāng)其受損時(shí)，較多水進(jìn)入髓磷脂內(nèi)，引起腦白質(zhì)的水含量增加.

(2)腦白質(zhì)的發(fā)育

髓鞘形成是腦白質(zhì)發(fā)育的最后階段.胎兒在宮內(nèi)第3個(gè)月~6個(gè)月期間，自脊神經(jīng)根和脊索、從尾側(cè)向頭側(cè)發(fā)展開(kāi)始形成髓鞘.出生時(shí)，已經(jīng)有相當(dāng)數(shù)量的髓磷脂位于腦干、橋腦臂、內(nèi)囊后肢和半卵圓中心的放射冠等部位.其成熟過(guò)程主要發(fā)生于出生后，并持續(xù)到20歲以前，腦白質(zhì)的髓鞘終生都在改建.后天性腦白質(zhì)疾病的病灶在腦內(nèi)呈彌散分布，通常病灶較小，不引起腦形態(tài)結(jié)構(gòu)的顯著改變，但是各種腦白質(zhì)病的晚期均導(dǎo)致腦萎縮.少數(shù)先天性腦白質(zhì)疾病可引起腦體積增大，多數(shù)亦不引起腦的形態(tài)改變.

(3)影像學(xué)表現(xiàn)

1.MRI表現(xiàn)

MRI是顯示腦發(fā)育過(guò)程中腦內(nèi)各種解剖結(jié)構(gòu)形態(tài)變化的最佳影像學(xué)手段，顯示腦白質(zhì)髓鞘發(fā)育成熟過(guò)程也以MRI為首選.在T1加權(quán)像上，無(wú)髓鞘的腦白質(zhì)呈低信號(hào)，隨髓磷脂出現(xiàn)并成熟，腦白質(zhì)逐漸變?yōu)楦咝盘?hào).相反，在T2加權(quán)像上，無(wú)髓鞘腦白質(zhì)呈高信號(hào)，隨髓磷脂成熟，腦白質(zhì)信號(hào)強(qiáng)度逐漸下降.通常，在出生后頭6個(gè)月~8個(gè)月，監(jiān)測(cè)髓磷脂發(fā)育，以T1加權(quán)像為佳;而出生6個(gè)月后，則以T2加權(quán)像更為敏感.

腦白質(zhì)各部位髓鞘形成和成熟并非同步進(jìn)行，而有先后順序.足月健康新生兒，在丘腦、小腦臂有髓磷脂沉積;1個(gè)月后，內(nèi)囊后肢也可見(jiàn)到髓磷脂沉積;6個(gè)月時(shí)，在視放射區(qū)、內(nèi)囊前肢、放射冠及中央前回均顯示有髓磷脂沉積;8個(gè)月時(shí)，額頂葉腦白質(zhì)出現(xiàn)髓磷脂沉積;1歲時(shí)，顳葉亦見(jiàn)髓磷脂沉積.1歲以后，髓鞘形成向周?chē)饾u擴(kuò)大，至10歲時(shí)髓鞘形成才趨于完全.其發(fā)生順序有一定的規(guī)律，一般從下向上、從后向前、從中心向周邊.10歲以后，雖然髓鞘有輕微變化，在MRI圖像上腦白質(zhì)的信號(hào)變化已經(jīng)不明顯.

2歲以?xún)?nèi)正常發(fā)育的小兒，根據(jù)MRI圖像上腦灰白質(zhì)信號(hào)強(qiáng)度對(duì)比形式，MRI表現(xiàn)可分為3種類(lèi)型:

(1)嬰兒型(生后8個(gè)月內(nèi))，MRI

T2加權(quán)像顯示腦白質(zhì)信號(hào)強(qiáng)度高于灰質(zhì)，與正常成人所見(jiàn)相反.

(2)等信號(hào)型(生后8個(gè)月~12個(gè)月)，T2加權(quán)像顯示腦白質(zhì)與腦灰質(zhì)呈等信號(hào)，灰白質(zhì)的信號(hào)強(qiáng)度差異不顯著.

(3)早成人型(生后12個(gè)月~2歲)，T2加權(quán)像顯示腦白質(zhì)信號(hào)強(qiáng)度稍低于腦灰質(zhì)，至2歲時(shí)，腦白質(zhì)信號(hào)強(qiáng)度接近成人呈低信號(hào).

2.CT表現(xiàn)

新生兒~2歲，CT顯示腦白質(zhì)的密度較高，與灰質(zhì)的對(duì)比度較差，2歲以后，

逐漸接近成年人，腦白質(zhì)小密度減低，與灰質(zhì)的對(duì)比度加大.

3、腦白質(zhì)疾病的影像學(xué)診斷

1.傳統(tǒng)X線診斷

X線平片檢查能顯示海綿狀腦病(Canavan's

disease)所致的進(jìn)行性頭顱增大，對(duì)其它類(lèi)型的腦白質(zhì)疾病均無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn).腦室及氣腦造影可顯示腦白質(zhì)疾病晚期腦萎縮的改變.當(dāng)多發(fā)硬化斑塊較大時(shí)，腦血管造影可顯示有血管移位，但多數(shù)腦白質(zhì)疾病病灶的血管造影像呈陰性改變.總之，傳統(tǒng)X線檢查對(duì)腦白質(zhì)疾病的診斷價(jià)值非常有限.

2.CT診斷

CT具有高密度分辨率和空間分辨率，平掃即可較清晰區(qū)分大腦半球和小腦半球的白質(zhì)和灰質(zhì)，增強(qiáng)CT掃描則可增加腦白質(zhì)病灶的顯示能力.但是CT的軟組織對(duì)比分辨率較低，顯示腦干和小腦不佳.所以，CT不能完全顯示某些腦白質(zhì)病灶、其定位和定性診斷能力均受限.

3.MRI診斷

MRI是顯示腦白質(zhì)及白質(zhì)病灶最敏感的方法，以T2加權(quán)像更為敏感.除橫斷位外，還應(yīng)包括冠狀斷掃描，有些病理變化僅在冠狀斷T2加權(quán)像上才能充分顯示.T2加權(quán)像顯示的髓磷脂沉積過(guò)程與尸檢切片髓磷脂染色所見(jiàn)，相關(guān)良好.在矢狀斷像上，MRI可顯示腦干腦白質(zhì)的發(fā)育情況.若常規(guī)掃描發(fā)現(xiàn)腦白質(zhì)信號(hào)異常，可行增強(qiáng)掃描，以確定病灶的嚴(yán)重程度、活動(dòng)性和進(jìn)行鑒別診斷.

4、腦白質(zhì)病影像學(xué)診斷的各論

(一)脫髓鞘性腦白質(zhì)病

盡管脫髓鞘性疾病的病因與發(fā)病機(jī)理尚未完全闡明，但目前大多數(shù)作者認(rèn)為該類(lèi)疾病屬于自身免疫性疾病的范疇，也有人認(rèn)為可能與病毒感染有關(guān).

1.多發(fā)硬化

多發(fā)性硬化(MultipleSclerosis,

MS)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病中最常見(jiàn)的一種類(lèi)型，患者腦和脊髓內(nèi)發(fā)生多灶性脫髓鞘斑塊為其主要表現(xiàn).本病的病程較長(zhǎng)，多呈遷延性、進(jìn)行性加重的趨勢(shì)，部分患者的病程表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作和緩解交替進(jìn)行.

1)病因與病理

本病的病因不甚明了，多系病毒感染、特別是慢病毒(Slow

acting

virus)感染，誘發(fā)的自身免疫性疾病.此外，遺傳及環(huán)境因素(例如:寒冷、外傷和食物中毒等)亦可能與本病有關(guān).MS的好發(fā)年齡為20歲~40歲，多見(jiàn)于女性(女:男1.4~1.9:1).

本病的病灶主要位于腦和脊髓的白質(zhì)內(nèi)，呈彌散分布.大腦半球大體觀可正常，部分人有腦回輕度萎縮及腦溝增寬;切面可見(jiàn)大小不等的軟化壞死灶和邊緣清楚的灰色斑塊，以側(cè)腦室周?chē)托∧X多見(jiàn).顯微鏡檢查:早期病灶區(qū)髓鞘崩解，局部水腫，血管周?chē)辛馨图?xì)胞、漿細(xì)胞浸潤(rùn)等炎癥反應(yīng).中期隨髓鞘崩解產(chǎn)物被吞噬細(xì)胞逐漸清除，形成斑點(diǎn)狀軟化壞死灶，可見(jiàn)格子細(xì)胞形成和軸索消失.晚期病灶區(qū)有膠質(zhì)細(xì)胞與星形細(xì)胞增生，網(wǎng)狀與膠原纖維增生，形成邊界清楚的灰色斑塊，直徑一般在0.1cm~4.5cm.病灶可新舊并存.重癥、晚期患者可見(jiàn)腦室擴(kuò)大，腦回變平，腦溝增寬和脊髓變細(xì)等腦脊髓萎縮改變.偶爾MS可伴膠質(zhì)瘤，腫瘤起源于多發(fā)硬化的斑塊.

2)影像學(xué)診斷

多發(fā)硬化影像學(xué)檢查目為協(xié)助臨床作出診斷和排除臨床表現(xiàn)類(lèi)似多發(fā)硬化的其它疾病.

(1)CT診斷

急性期或復(fù)發(fā)加重期，CT平掃顯示側(cè)室周?chē)?，尤其在前角和后角旁、皮質(zhì)下顯示多發(fā)、數(shù)mm至4~5cm大小不等的低密度斑，大多數(shù)病灶無(wú)占位效應(yīng)，少數(shù)低密度灶周?chē)兴[，可引起輕度的占位表現(xiàn).增強(qiáng)掃描低密度斑多呈均勻強(qiáng)化、少數(shù)環(huán)狀強(qiáng)化.靜止期低密度病灶無(wú)占位效應(yīng)，無(wú)強(qiáng)化.少數(shù)患者平掃無(wú)異常所見(jiàn)，經(jīng)大劑量滴注對(duì)比劑延遲掃描，可見(jiàn)小強(qiáng)化斑.晚期病例，CT顯示低密度病灶邊界清楚、不強(qiáng)化，35%~50%的病例伴腦室擴(kuò)大，腦溝增寬，腦回變平等腦萎縮改變.多發(fā)硬化可各期病灶并存，CT常同時(shí)發(fā)現(xiàn)低密度和等密度病灶，增強(qiáng)掃描有或無(wú)強(qiáng)化，以及腦萎縮等多種表現(xiàn).若病灶累及小腦和腦干，因骨質(zhì)偽影干擾，常難以顯示病灶;加之因部分容積效應(yīng)漏診小病灶，使CT的診斷敏感性有所降低.

(2)MRI診斷

MRI能清晰顯示MS病灶大小、形態(tài)和分布，T1加權(quán)像見(jiàn)多發(fā)斑點(diǎn)狀低信號(hào)病灶，通常與側(cè)腦室壁垂直排列，與腦室周?chē)踪|(zhì)內(nèi)小血管的走行方向一致.陳舊性斑塊呈等信號(hào).由于多發(fā)硬化是少突神經(jīng)膠質(zhì)-血管髓磷脂復(fù)合疾病，因此有5%者，皮質(zhì)和基底節(jié)亦受累，半卵圓中心的病灶可有占位效應(yīng).脊髓病灶呈長(zhǎng)條形，與脊髓長(zhǎng)軸走行一致，一般脊髓不增粗.T2加權(quán)像病灶呈高信號(hào)，邊緣清晰.質(zhì)子密度加權(quán)像有利于顯示靠近腦室邊緣、腦干及小腦MS病灶.Gd-DTPA增強(qiáng)掃描T1加權(quán)像急性脫髓鞘病灶強(qiáng)化，陳舊病灶無(wú)強(qiáng)化.

MRI可判斷MS的分期:MRI顯示病灶大小不變、病灶縮小或數(shù)目減少，則提示為緩解期;若病灶增大或數(shù)目增多，則提示病情加重.MRI還可用來(lái)隨訪治療效果.

(3)兒童和青少年型多發(fā)硬化的影像學(xué)診斷

此型罕見(jiàn)，與成人型有所不同:①少年型女性多見(jiàn)(女:男5:1);②少年型多累及脊髓，小腦和腦干;③少年型病程短，少見(jiàn)腦萎縮與鐵的異常沉積.

3)影像學(xué)鑒別診斷

MS主要需要與下列疾病在影像學(xué)上進(jìn)行鑒別:

(1)皮層下動(dòng)脈硬化性腦病

CT表現(xiàn)為腦室旁和半卵圓中心腦白質(zhì)密度減低，MRI為異常信號(hào)，圍繞側(cè)腦室呈大片狀，其邊緣多模糊不清，可伴有腦深部腔隙軟化灶，無(wú)占位效應(yīng)，增強(qiáng)掃描無(wú)強(qiáng)化.

(2)多發(fā)腦梗死

(3)腦炎

可累及腦的任何部位，但以顳葉受累最為常見(jiàn).CT平掃為片狀低密度，MRI為異常信號(hào)，多為一側(cè)性，病灶周?chē)兴[帶并有占位效應(yīng).增強(qiáng)掃描大部分病灶呈輕度邊緣強(qiáng)化、或無(wú)明顯強(qiáng)化.

2.進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病

進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病(Progressivemulti-focal

leukoencephalopathy，PML)是一種罕見(jiàn)的進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)脫髓鞘疾病，多見(jiàn)于慢性淋巴性白血病、淋巴瘤、腎移植后、結(jié)核、結(jié)節(jié)病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和巨球蛋白血癥等患者，發(fā)病年齡多在40歲~60歲之間，男性多于女性.

1)病因與病理

已證明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40(SimianVirus

猴病毒)是進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病的病原體，臨床上病毒攜帶者是否發(fā)病還與機(jī)體有免疫異常有關(guān).

病理上大腦白質(zhì)有廣泛多發(fā)脫髓鞘改變，呈散在不對(duì)稱(chēng)性分布，小腦、腦干與脊髓病灶較少見(jiàn)，病灶內(nèi)有少枝膠質(zhì)細(xì)胞破壞和星形細(xì)胞核變性，晚期病灶呈囊性萎縮.超微結(jié)構(gòu)分析，免疫熒光法及原位雜交研究表明，乳多空病毒感染免疫抑制患者腦星形細(xì)胞和少突神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞為本病的病因.

2)影像學(xué)診斷

CT平掃顯示多發(fā)病灶遠(yuǎn)離腦室系統(tǒng)，位于皮層下腦白質(zhì)，好發(fā)于頂枕部，分布不均.早期病灶呈圓形或橢圓形，隨后病灶逐漸融合、擴(kuò)大.病灶呈低密度，境界不清，無(wú)占位效應(yīng).增強(qiáng)掃描多數(shù)病灶不強(qiáng)化，極少數(shù)可有強(qiáng)化表現(xiàn).病程晚期，可出現(xiàn)腦萎縮改變.MRI顯示病灶T1加權(quán)像呈低信號(hào)，T2加權(quán)像為均勻高信號(hào)，邊界清楚.少數(shù)患者有胼胝體水腫和病灶內(nèi)出血.艾滋病并發(fā)本病者，有50%同時(shí)累及腦灰質(zhì).

(4)影像學(xué)鑒別診斷

本病缺乏特異性，最終依靠腦活檢或尸體解剖確診，影像學(xué)應(yīng)注意與其它腦白質(zhì)病相鑒別.病灶多發(fā)且遠(yuǎn)離腦室周?chē)?，好發(fā)于頂枕皮質(zhì)下白質(zhì)內(nèi)，有逐步融合增大趨勢(shì)是本病較具特征性的影像學(xué)征象，有鑒別診斷意義;但是本病很難與其它感染性脫髓鞘疾病相鑒別.

3.急性散發(fā)性腦脊髓炎

急性散發(fā)性腦脊髓炎(Acutedissenminated

encephalomyelitis，ADEM)是一種發(fā)生在感染后(例如:麻疹、風(fēng)疹、天花、流行性感冒等疾病)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，又稱(chēng)感染后腦脊髓炎.偶發(fā)于牛痘、狂犬病疫苗接種后.本病可累及任何年齡組，但多見(jiàn)于兒童與青年，無(wú)明顯性別差異.

1)病因與病理

本病有病毒直接侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)和病毒感染后誘發(fā)自身免疫反應(yīng)兩種發(fā)病學(xué)說(shuō).

病理檢查示病灶可位于腦白質(zhì)的任何部位，但主要在大腦和脊髓白質(zhì)，呈散發(fā)性分布.病灶中心是擴(kuò)張的小靜脈，靜脈周?chē)X組織有脫髓鞘改變，小膠質(zhì)細(xì)胞增生和炎性細(xì)胞浸潤(rùn);病灶可融合成大片軟化壞死區(qū).

2)治療和預(yù)后

本病早期使用皮質(zhì)類(lèi)固醇能有效控制癥狀，嚴(yán)重患者在急性期死亡，死亡率在10%~30%之間.多數(shù)人病后10天開(kāi)始恢復(fù)，其中90%完全恢復(fù)，部分患者可自愈.

3)影像學(xué)診斷

早期CT檢查可陰性.急性期CT平掃示兩側(cè)大腦半球白質(zhì)、特別是半卵圓中心有彌漫低密度病灶，邊界不清，周?chē)兴[.繼之病灶不斷蔓延、融合，可擠壓腦室使之變小.增強(qiáng)掃描病灶無(wú)強(qiáng)化.慢性期有彌漫性腦萎縮.MRI病灶呈異常信號(hào)，邊緣呈波浪狀，境界清楚.

4)影像學(xué)鑒別診斷

本病缺乏特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，常需結(jié)合臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查與急性、亞急性感染性腦炎，彌漫性硬化，進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病等相鑒別.

4.亞急性硬化性全腦炎

亞急性硬化性全腦炎(Subacutesclerosing

panencephalitis，SSPE)是由麻疹病毒引起的一種罕見(jiàn)腦部慢性感染，多見(jiàn)于兒童或青少年.

1)病因與病理

目前公認(rèn)本病由麻疹病毒引起，其發(fā)病機(jī)理尚未清楚.

病理上，本病廣泛累及大腦白質(zhì)與灰質(zhì)，也可侵犯腦干、小腦、丘腦及頸髓.大體觀腦外表正常，觸之較硬，可有彌漫性腦萎縮，以額、顳葉為著，皮質(zhì)偶有小灶壞死.鏡下見(jiàn)神經(jīng)細(xì)胞廣泛變性、壞死，細(xì)胞數(shù)目明顯減少，有噬神經(jīng)細(xì)胞像，血管周?chē)馨图?xì)胞和漿細(xì)胞嚴(yán)重浸潤(rùn)，膠質(zhì)細(xì)胞增生明顯，伴有白質(zhì)脫髓鞘改變.有時(shí)在神經(jīng)細(xì)胞及膠質(zhì)細(xì)胞的胞核中及胞漿內(nèi)，可見(jiàn)特征性的嗜酸性包涵體.有3種基本病理類(lèi)型:(1)以包涵體和炎癥改變?yōu)橹?(2)病灶累及白質(zhì)，膠質(zhì)增生和脫髓鞘顯著;(3)腦白質(zhì)及灰質(zhì)均受累，慢性或病程較長(zhǎng)者，以白質(zhì)脫髓鞘改變?yōu)橹?亞急性或病程較短者，包涵體顯著.

患者血清中有高水平抗麻疹病毒抗體，腦脊液免疫電泳示γ球蛋白增高，超過(guò)總蛋白量的20%，抗麻疹病毒抗體滴度升高.熒光抗體技術(shù)在腦脊液中查出麻疹病毒抗原.

2)影像學(xué)診斷

本病的CT表現(xiàn)與臨床病程有關(guān).早期(發(fā)病后2個(gè)月~6個(gè)月)CT可表現(xiàn)正常，或腦組織彌漫腫脹，增強(qiáng)掃描亦未見(jiàn)異常強(qiáng)化.病程中期(6個(gè)月~16個(gè)月)CT示大腦實(shí)質(zhì)1個(gè)葉或多葉大片狀低密度病灶，增強(qiáng)掃描多發(fā)小片狀強(qiáng)化，無(wú)占位征象.病程晚期(17個(gè)月以后)可見(jiàn)兩側(cè)大腦實(shí)質(zhì)內(nèi)有低密度區(qū)，有累及灰白質(zhì)的彌漫性腦萎縮.

MRI發(fā)現(xiàn)病灶比CT敏感，多數(shù)患者早期即有陽(yáng)性改變.表現(xiàn)為大腦皮層和皮層下腦白質(zhì)的多發(fā)斑片狀病灶，T1加權(quán)像呈低或等信號(hào)，T2加權(quán)像為高信號(hào)，增強(qiáng)掃描少數(shù)病例有腦膜或腦實(shí)質(zhì)強(qiáng)化.晚期累及腦室周?chē)踪|(zhì).胼胝體、丘腦、基底節(jié)及腦干亦可受累.本病的影像學(xué)改變無(wú)特異性.

5.橋腦中央髓鞘溶解癥

橋腦中央髓鞘溶解癥(CentralPontine

Myelinolysis，CPM)是一種罕見(jiàn)的脫髓鞘疾病，好發(fā)于慢性酒精中毒者，病因不明.

1)病理

病理表現(xiàn)為橋腦基底部中央處對(duì)稱(chēng)性脫髓鞘，從中縫處開(kāi)始，向兩側(cè)發(fā)展，髓鞘脫失嚴(yán)重，但神經(jīng)細(xì)胞與軸突仍相對(duì)完整，無(wú)炎性反應(yīng).顯微鏡下主要表現(xiàn)為髓鞘破壞，神經(jīng)元、軸索和血管相對(duì)完好，膠質(zhì)細(xì)胞的胞漿腫脹和核濃縮.病灶可擴(kuò)散至橋腦被蓋，并向上波及中腦，不累及軟腦膜下及腦室周?chē)鷧^(qū).除橋腦外，約10%的病例，在基底節(jié)、丘腦、皮層下白質(zhì)、半卵圓中心、胼胝體和小腦亦可見(jiàn)散在的脫髓鞘病灶.

本病患者多在發(fā)病后數(shù)日或數(shù)周內(nèi)死亡.

2)影像學(xué)診斷

CT平掃示橋腦基底部低密度區(qū)，無(wú)占位效應(yīng)，一般不侵犯中腦和向后侵犯

中央纖維束.病灶常累及前額葉，偶可累及外側(cè)基底節(jié)、丘腦、大腦皮層下白質(zhì);增強(qiáng)掃描病灶無(wú)強(qiáng)化.

MRI平掃示急性期患者橋腦上部中央出現(xiàn)3角形、或?qū)ΨQ(chēng)性圓形、卵圓形T1加權(quán)像低信號(hào)，T2加權(quán)像高信號(hào)的病灶，增強(qiáng)掃描有顯著異常強(qiáng)化;不累及腦室周?chē)踪|(zhì)區(qū)，但大腦皮層下白質(zhì)、半卵圓中心、胼胝體、丘腦、紋狀體、中腦和小腦可見(jiàn)散在異常信號(hào)病灶.MRI為本病首選影像學(xué)檢查方法.

3)影像學(xué)鑒別診斷

本病需與發(fā)生于腦干的多發(fā)性硬化、腦梗死、腦干炎癥及腦干腫瘤鑒別.

(2)髓鞘發(fā)育不良性腦白質(zhì)病

髓鞘形成不良性疾病(Dysmyelinating

Disease)分別由染色體遺傳缺陷、酶缺乏或先天性代謝障礙而導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)斑塊狀或彌漫性的髓鞘脫失，又稱(chēng)為腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良或白質(zhì)腦病.

1.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(Adrenoleukodystrophy

ALD)是一種伴性隱性遺傳性疾病，為過(guò)氧化體病(Peroxisomal

disease)的一種.

1)病因和病理

本病由脂肪代謝紊亂所致，患者體內(nèi)缺乏乙酰輔酶A合成酶，不能將特長(zhǎng)鏈脂肪酸切斷，使之在組織中、尤其在腦和腎上腺皮質(zhì)沉積，導(dǎo)致腦白質(zhì)和腎上腺皮質(zhì)破壞.患者多為3歲~12歲兒童，偶見(jiàn)于成人.

腦病理改變:皮質(zhì)正?；蛭s，有彌漫性腦白質(zhì)減少引起腦室中至重度擴(kuò)大;頂、枕及顳后腦白質(zhì)內(nèi)有對(duì)稱(chēng)性脫髓鞘改變，可累及胼胝體、視神經(jīng)、視束、穹隆柱、海馬連合和部分皮層下的弓形纖維.后累及額葉，病灶多兩側(cè)不對(duì)稱(chēng).顯微鏡下觀察:脫髓鞘病灶內(nèi)可見(jiàn)許多氣球樣巨噬細(xì)胞形成，經(jīng)SudanⅣ染色呈桔紅色.血管周?chē)醒仔愿淖?，并可?jiàn)鈣質(zhì)沉積.電鏡下顯示巨噬細(xì)胞、膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)有特異性的層狀胞漿含體.患者還有腎上腺萎縮及發(fā)育不全，電鏡下腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞見(jiàn)胞漿含體，其形態(tài)特征與腦巨噬細(xì)胞相同.

腎上腺及腦的活組織檢有確診價(jià)值.本病無(wú)特異治療手段，以對(duì)癥和支持療法為主.患者的預(yù)后不佳，常于發(fā)病后1~5年內(nèi)死亡.

2)影像學(xué)診斷

CT平掃示兩側(cè)側(cè)腦室3角區(qū)周?chē)X白質(zhì)內(nèi)有大片對(duì)稱(chēng)性低密度，似“蝶翼”樣，胼胝體壓部密度降低呈橫行帶狀低密度影，將兩側(cè)大腦半球的“蝶翼”樣結(jié)構(gòu)連接起來(lái).病灶內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)點(diǎn)狀鈣化灶，多位于3角區(qū)周?chē)?增強(qiáng)掃描有花邊樣強(qiáng)化，它將低密度區(qū)分隔成中央和周緣區(qū)，中央?yún)^(qū)密度略低于周緣區(qū).隨病程發(fā)展，可有腦萎縮，以白質(zhì)為主.

MRI顯示病灶呈T1加權(quán)低信號(hào)、T2加權(quán)像高信號(hào)改變，常經(jīng)胼胝體壓部連接兩側(cè)3角區(qū)病灶，呈現(xiàn)“蝶翼”樣形狀，病灶的輪廓比CT更清晰.增強(qiáng)掃描的強(qiáng)化表現(xiàn)與CT相似.

3)影像學(xué)鑒別診斷

本病晚期大腦白質(zhì)普遍出現(xiàn)異常改變、無(wú)強(qiáng)化時(shí)，僅憑影像學(xué)表現(xiàn)很難與其它脫髓鞘疾病鑒別.

2.異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(Metachromatic

Leukodystrophy，MLD)亦稱(chēng)硫脂沉積癥，為先天性硫脂代謝性疾病.

1)病因和病理

本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，常于嬰兒期、青春期及成年早期起病，患者缺乏芳香硫酸脂酶A，不能將硫酸脂分解成腦脂和無(wú)機(jī)硫，而沉積于少枝膠質(zhì)細(xì)胞膜上，引起髓鞘形成障礙和廣泛脫失.

病理示大腦和小腦白質(zhì)區(qū)廣泛對(duì)稱(chēng)性嚴(yán)重脫髓鞘，基底節(jié)區(qū)、腦干及脊髓也有彌漫性脫髓鞘，軸突數(shù)量明顯減少，少突膠質(zhì)細(xì)胞顯著減少乃至消失，而纖維型膠質(zhì)細(xì)胞增生.應(yīng)用甲苯胺藍(lán)染色后，病灶區(qū)有紅紫色異染顆粒為本病的特征，并由此得名.這些異染顆粒主要沉積在白質(zhì)和吞噬細(xì)胞、少突膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)，亦見(jiàn)于周?chē)窠?jīng)、腎、肝、膽囊、睪丸、垂體、脾及骨髓中.

腦、肝、腎及周?chē)窠?jīng)組織活檢見(jiàn)異染顆粒，尿斑點(diǎn)試驗(yàn)證實(shí)有過(guò)量硫脂，尿硫脂苷酶A及靜脈血白細(xì)胞內(nèi)此酶的活力降低可作出診斷.本病無(wú)特異療法.

2)影像學(xué)診斷

小兒型兩側(cè)大腦半球腦室周?chē)鞍肼褕A中心腦白質(zhì)密度彌漫減低，形態(tài)不規(guī)則，無(wú)占位效應(yīng)，無(wú)強(qiáng)化，可有腦萎縮改變.成人型上述改變較輕，個(gè)別人無(wú)異常改變.MRI

T1加權(quán)像病灶呈低信號(hào)、T2加權(quán)像為高信號(hào)改變，可累及內(nèi)囊后肢和其它白質(zhì)通路、小腦和腦干，伴彌漫性腦萎縮.

3)影像學(xué)鑒別診斷

本病的CT表現(xiàn)缺乏特異性，MRI示本病不累及皮層下弓形纖維，有助于與其它遺傳性腦白質(zhì)發(fā)育不良疾病鑒別.

3.類(lèi)球狀細(xì)胞型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

類(lèi)球狀細(xì)胞型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(Globoidcell

leukodystrophy，GCL)又稱(chēng)Krabbe'氏病或半乳糖腦苷脂沉積癥(Galactosylceramide

lipidosis)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病.

1)病因和病理

本病由半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶缺乏引起神經(jīng)脂質(zhì)代謝障礙所致.該酶含半乳糖腦苷脂和神經(jīng)鞘氨醇半乳糖苷兩種基質(zhì)，本病導(dǎo)致此兩種基質(zhì)異常沉積，使髓鞘的髓磷脂大量喪失、或完全不能髓鞘化.

本病的病理特征為巨大球形細(xì)胞，含多個(gè)核，PAS染色陽(yáng)性，可為脂質(zhì)染料染色，呈叢集狀散布于腦白質(zhì)，內(nèi)部充滿半乳糖腦苷脂，引起脫髓鞘、神經(jīng)膠質(zhì)增生及軸突消失.病變首先累及腦室周?chē)踪|(zhì)及半卵圓中心，丘腦和尾狀核體部，繼之累及橋腦、小腦齒狀核等，大腦皮層的灰質(zhì)受累較輕.晚期可見(jiàn)明顯的髓鞘脫失、軸突退變、膠原化、纖維化與腦萎縮.

患者腦、肝、脾、腎活檢發(fā)現(xiàn)半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶缺乏可確診本病.

本病尚無(wú)特效治療方法，患者常于發(fā)病后1年內(nèi)死亡.

2)影像學(xué)診斷

CT平掃，早期可見(jiàn)兩側(cè)丘腦、尾狀核和放射冠呈對(duì)稱(chēng)性高密度改變，繼之腦白質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)低密度區(qū)，增強(qiáng)掃描病灶無(wú)強(qiáng)化，無(wú)占位效應(yīng).晚期呈彌漫性腦萎縮改變.

MRI掃描病灶呈T1加權(quán)像低信號(hào)和T2加權(quán)像高信號(hào)改變，主要位于腦白質(zhì)，特別是在半卵圓中心和放射冠.晚期有明顯腦萎縮.

4.海綿狀腦病

海綿狀腦病(Spongy

degeneration)又稱(chēng)腦白質(zhì)海綿樣變性或Canavan氏病，是嬰兒的一種常染色體隱性遺傳性疾病.

1)病因和病理

本病患者缺乏天門(mén)冬氨酸?；福瑢?dǎo)致血、尿中N-乙酰天門(mén)冬氨酸堆積.常見(jiàn)于3個(gè)月~9個(gè)月的嬰兒，男孩、尤其猶太人多見(jiàn).

病腦體積增大，重量增加，腦白質(zhì)呈明膠狀，廣泛空泡化，類(lèi)似海綿狀結(jié)構(gòu).病灶主要位于大腦皮質(zhì)深層與白質(zhì)淺層(包括弓狀纖維)，亦可累及基底節(jié)、腦干、小腦和脊髓.病灶區(qū)髓磷脂明顯缺失伴髓鞘脫失，但軸突和神經(jīng)細(xì)胞相對(duì)完整.

從培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞、羊膜細(xì)胞和絨毛膜絨毛中監(jiān)測(cè)天門(mén)冬氨酸活性，使該病在生前即可作出診斷.本病無(wú)特效治療方法，多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死亡.

2)影像學(xué)診斷

CT平掃顯示嬰兒頭顱增大，顱縫分離.兩側(cè)大腦半球半卵園中心呈對(duì)稱(chēng)性大片低密度改變，從白質(zhì)中央?yún)^(qū)到皮髓交界區(qū)，廣泛對(duì)稱(chēng)分布，增強(qiáng)掃描病灶不強(qiáng)化.

MRI顯示腦白質(zhì)受累較CT更清晰，病灶可累及皮質(zhì)及弓狀纖維，冠狀斷像可顯示W(wǎng)allerian變性.

3)影像學(xué)鑒別診斷

兩側(cè)大腦半球白質(zhì)對(duì)稱(chēng)性病灶伴顱腦增大，顱縫分離是較具特征性的CT征象，MRI顯示病灶累及皮質(zhì)和弓狀纖維亦有助于本病與其他腦白質(zhì)病的鑒別.

5.亞力山大病

亞力山大病(Alexer

disease)是一種十分罕見(jiàn)的嬰兒腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良.

1)病因病理和臨床表現(xiàn)

本病病因不明，多見(jiàn)于出生后1年內(nèi)的嬰兒.病理上常見(jiàn)腦體積增大、腦室擴(kuò)張.顯微鏡下見(jiàn)整個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成不良，僅見(jiàn)極少的髓鞘脂染色，伴有大量彌漫的羅森塔(Rosenthal)纖維，為本病特異的組織學(xué)表現(xiàn).該纖維主要沉積在神經(jīng)纖維網(wǎng)、血管周?chē)?、軟腦膜和室管膜下區(qū)域，半卵園中心嚴(yán)重脫髓鞘可形成空腔，并累及弓形纖維.

本病無(wú)特效治療，患兒常于幾個(gè)月至幾年內(nèi)死亡.

2)影像學(xué)診斷

本病最初CT平掃示腦白質(zhì)密度增高，隨后雙側(cè)大腦半球?qū)ΨQ(chēng)性廣泛低密度，以額葉首先受累、并且病灶明顯，常伴兩側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大，增強(qiáng)掃描病灶強(qiáng)化.還可見(jiàn)巨腦畸形，主要表現(xiàn)為額部增大.

MRI除顯示額葉增大、腦室擴(kuò)大外，腦內(nèi)異常信號(hào)首先主要見(jiàn)于額葉腦白質(zhì)，向后發(fā)展累及內(nèi)囊、外囊和頂葉.晚期額葉可出現(xiàn)明顯囊性變和胼胝體萎縮.增強(qiáng)掃描可有強(qiáng)化，邊緣變得更清楚.

(3)皮層下動(dòng)脈硬化性腦病

皮層下動(dòng)脈硬化性腦病(Subcticalateriosclerotic

encephalopathy，SAE)又稱(chēng)Binswanger氏病，是一種在腦動(dòng)脈硬化基礎(chǔ)上發(fā)生，以進(jìn)行性癡呆為臨床特征的腦血管病.本病多見(jiàn)于60歲以上的老年人，起病隱匿，呈進(jìn)行性記憶障礙，智力減退，言語(yǔ)不清，反復(fù)發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)局灶體征.

1.病因和病理

動(dòng)脈硬化引起大腦半球深部腦白質(zhì)長(zhǎng)穿支動(dòng)脈透明變性、管壁中層增厚，彈力組織變性以及血管周?chē)g隙的擴(kuò)大，造成半卵園中心及腦室旁白質(zhì)局限性或彌漫性脫髓鞘和壞死，伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，散在分布的泡沫狀巨嗜細(xì)胞和腔隙腦梗死.

2.影像學(xué)診斷

CT顯示腦室周?chē)踪|(zhì)和半卵園中心有對(duì)稱(chēng)性較低密度，伴基底節(jié)、內(nèi)囊、丘腦和半卵園中心的腔隙梗死.增強(qiáng)掃描無(wú)強(qiáng)化.可見(jiàn)腦白質(zhì)萎縮所致的腦室擴(kuò)大，室管膜面參差不齊.

MRI顯示側(cè)腦室前角、后角及體部周?chē)蕦?duì)稱(chēng)性月暈狀T1加權(quán)像低、T2加權(quán)像高信號(hào)改變，其余表現(xiàn)與CT相同.

3.影像學(xué)鑒別診斷

本病應(yīng)與多發(fā)硬化相鑒別.