(1)單基因遺傳病
是單個(gè)基因發(fā)生堿基替代，插入，缺失，重復(fù)或動(dòng)態(tài)突變引起的疾病，遺傳方式包括常染色體顯性，常染色體隱性，X連鎖隱性，X連鎖顯性和動(dòng)態(tài)突變性遺傳等，臨床常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，腓骨肌萎縮癥和肝豆?fàn)詈俗冃缘?，其中許多疾病是已知的生化異常導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)，如肝豆?fàn)詈俗冃允?3q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致，后者編碼銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶的β多肽，導(dǎo)致銅代謝性障礙;植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。
(2)多基因遺傳病
是1個(gè)以上基因突變的累加效應(yīng)與環(huán)境因素相互作用所致的疾病，癲癇，偏頭痛和腦動(dòng)脈硬化癥等是常見的神經(jīng)系統(tǒng)多基因遺傳病。
(3)線粒體遺傳病
由線粒體DNA突變所致，為母系遺傳，包括線粒體肌病，線粒體腦肌病，線粒體腦病等，Holt(1988)首次發(fā)現(xiàn)線粒體病患者mtDNA缺失，證實(shí)mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別于傳統(tǒng)孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。
(4)染色體病
由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致，如唐氏綜合征患者體細(xì)胞中多了一個(gè)21號(hào)染色體。