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常見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的癥狀

  1)神經(jīng)癥狀和精神癥狀

  2)肝損害癥狀

  3)角膜K-F環(huán)(7歲以下患兒少見(jiàn))化驗(yàn)檢查

  4)銅代謝相關(guān)的生化檢查:血清銅藍(lán)蛋白:正常為210~530mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L強(qiáng)烈提示W(wǎng)D,80~120mg/L之間要復(fù)查,120~200mg/L之間不必過(guò)度緊張。24h尿銅:正常<100μg,患者≥100μg

 


 

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