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常見神經系統遺傳病的癥狀

  1)神經癥狀和精神癥狀

  2)肝損害癥狀

  3)角膜K-F環(huán)(7歲以下患兒少見)化驗檢查

  4)銅代謝相關的生化檢查:血清銅藍蛋白:正常為210~530mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L強烈提示WD,80~120mg/L之間要復查,120~200mg/L之間不必過度緊張。24h尿銅:正常<100μg,患者≥100μg

 


 

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