1.代謝終末產(chǎn)物缺乏，正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成，臨床上出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進(jìn)食延遲時(shí)出現(xiàn)低血糖。
2.受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物蓄積，引起相應(yīng)的細(xì)胞、器官腫大，出現(xiàn)毒性反應(yīng)和代謝紊亂，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。
3.代謝途徑受阻，物質(zhì)的供能和功能障礙導(dǎo)致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血癥等。