概述：

　　運動神經(jīng)元病是以損害脊髓前角，橋延腦顱神經(jīng)運動核和錐體束為主的一組慢性進(jìn)行性變性疾病。臨床以上或(和)下運動神經(jīng)元損害引起的癱瘓為主要表現(xiàn)，其中以上、下運動神經(jīng)元合并受損者為最常見。

　　病因病理：

　　病因：

　　本病病因至今不明。雖經(jīng)許多研究，提出過慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營養(yǎng)代謝障礙以及環(huán)境等因素致病的假說，但均未被證實。

　　病理：

　　脊髓前角和橋延腦顱神經(jīng)運動核的神經(jīng)細(xì)胞明顯減少和變性，脊髓中以頸、腰膨大受損最重，延髓部位的舌下神經(jīng)核和疑核也易受波及，大腦皮質(zhì)運動區(qū)的巨大錐體細(xì)胞即Betz細(xì)胞也可有類似改變，但一般較輕。大腦皮層脊髓束和大腦皮層腦干束髓鞘脫失和變性。脊神經(jīng)前根萎縮，變性。

　　臨床表現(xiàn)：

　　根據(jù)病變部位和臨床癥狀，可分為下運動神經(jīng)元型(包括進(jìn)行性脊肌萎縮癥和進(jìn)行性延內(nèi)存麻痹)，上運動神經(jīng)元型(原發(fā)性側(cè)索硬化癥)和混合型(肌萎縮側(cè)索硬化癥)三型。關(guān)于它們之間的關(guān)系尚未完全清楚，部分患者乃系這一單元疾病在不同發(fā)展階段的表現(xiàn)，如早期只表現(xiàn)為肌萎縮以后才出現(xiàn)錐休束癥狀而呈現(xiàn)為典型的肌萎縮側(cè)索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎縮，極少數(shù)患者則在病程中只表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的錐體束損害癥狀。

　　一、下運動神經(jīng)元型

　　多于30歲左右發(fā)病。通常以手部小肌肉無力和肌肉逐漸萎縮起病，可波及一側(cè)或雙側(cè)，或從一側(cè)開始以后再波及對側(cè)。因大小魚際肌萎縮而手掌平坦，骨間肌等萎縮而呈爪狀手。肌萎縮向上擴(kuò)延，逐漸侵犯前臂、上臂及肩帶。肌力減弱，肌張力降低，腱反射減弱或消失。肌束顫動常見，可局限于某些肌群或廣泛存在，用手拍打，較易誘現(xiàn)。少數(shù)肌萎縮從下肢的脛前肌和腓骨肌或從頸部的伸肌開始，個別也可從上下肢的近端肌肉開始。

　　顱神經(jīng)損害常以舌肌最早受侵，出現(xiàn)舌肌萎縮，伴有顫動，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐漸萎縮無力，以致病人構(gòu)音不清，吞咽困難，咀嚼無力等。球麻痹可為首發(fā)癥狀或繼肢體萎縮之后出現(xiàn)。

　　晚期全身肌肉均可萎縮，以致臥床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

　　如病變主要累及脊髓前角者，稱為進(jìn)行性脊骨萎縮癥，又因其起病于成年，又稱成年型脊肌萎縮癥，以有別于嬰兒期或少年期發(fā)病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮癥，后兩者多有家族遺傳因素，臨床表現(xiàn)與病程也有所不同，此外不予詳述。倘病變主要累及延髓肌者，稱為進(jìn)行性延髓麻痹或進(jìn)行性球麻痹。

　　二、上運動神經(jīng)元型

　　表現(xiàn)為肢體無力、發(fā)緊、動作不靈。因病變常先侵及下胸髓的皮質(zhì)脊髓束，故癥狀先從雙下肢開始，以后波及雙上肢，且以下肢為重。肢體力弱，肌張力增高，步履困難，呈痙攣性剪刀步態(tài)，腱反射亢進(jìn)，病理反射陽性。若病變累及雙側(cè)皮質(zhì)腦干，則出現(xiàn)假性球麻痹癥狀，表現(xiàn)發(fā)音清、吞咽障礙，下頜反射亢進(jìn)等。本癥稱原發(fā)性側(cè)索硬化癥，臨床上較少見，多在成年后起病，一般進(jìn)展甚為緩慢。

　　三、上、下運動神經(jīng)元混合型

　　通常以手肌無力、萎縮為首發(fā)癥狀，一般從一側(cè)開始以后再波及對側(cè)，隨病程發(fā)展出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元混合損害癥狀，稱肌萎縮側(cè)索硬化癥。一般上肢的下運動神經(jīng)元損害較重，但肌張力可增高，腱反射可活躍，并有病理反射，當(dāng)下運動神經(jīng)元嚴(yán)重受損時，上肢的上運動神經(jīng)元損害癥狀可被掩蓋。下肢則以上運動神經(jīng)元損害癥狀為突出。球麻痹時，舌肌萎縮，震顫明顯，而下頜反射亢進(jìn)，吸吮反射陽性，顯示上下運動神經(jīng)元合并損害。病程晚期，全身肌肉消瘦萎縮，以致抬頭不能，呼吸困難，臥床不起。本病多在40～60歲間發(fā)病，約5～10%有家族遺傳史，病程進(jìn)展快慢不一。

　　診斷和鑒別

　　根據(jù)發(fā)病緩慢隱襲，逐漸進(jìn)展加重，具有雙側(cè)基本對稱的上或下、或上下運動神經(jīng)元混合損害癥狀，而無客觀感覺障礙等臨床特征，并排除了有關(guān)疾病后，一般診斷并不困難。

　　本病腦脊液的壓力、成分和動力學(xué)檢查均屬正常，少數(shù)患者蛋白量可有輕度增高。雖有肌萎縮但血清酶學(xué)檢查(磷酸肌酸激酶、乳酸脫氫酶等)多為正常?；技〉尼橂姌O肌電圖可見纖顫、正尖和束顫等自發(fā)電位，運動單位電位的時限寬、波幅高、可見巨大電位，重收縮時運動單位電位的募集明顯減少，作肌電圖時應(yīng)多選擇幾塊肌肉包括肌萎縮不明顯的肌肉進(jìn)行檢測，有助于發(fā)現(xiàn)臨床下的肌肉病損，少數(shù)病人周圍神經(jīng)運動傳導(dǎo)速度可減慢。有條件時可作脊髓磁共振象檢查，本病可顯示脊髓萎縮。

　　在診斷時應(yīng)注意與下列疾病鑒別

　　一、頸椎病

　　為中老年人普遍存在的脊椎退行性變，當(dāng)引起上肢肌萎縮，伴下肢痙攣性力弱，且無感覺障礙時，與運動神經(jīng)元病表現(xiàn)相似，有時鑒別甚為困難。便頸椎病病程十分緩慢，再根據(jù)頸椎X線片或頸椎CT掃描或脊髓磁共振象上的陽性發(fā)現(xiàn)，并與臨床癥狀仔細(xì)對比分析，當(dāng)可作出正確判斷。

　　二、顱頸區(qū)畸形

　　顱底凹陷癥等顱頸區(qū)畸形，可引起后四對顱神經(jīng)損害，上肢肌萎縮，下肢痙攣性癱瘓，但多早年起病，病程緩慢，常有頸項短、小腦損害癥狀及感覺障礙，X片有相應(yīng)陽性發(fā)現(xiàn)，可作鑒別。

　　三、脊髓和枕骨大孔附近腫瘤

　　頸髓腫瘤可引起一側(cè)或兩側(cè)上肢肌萎縮伴痙攣性截癱，后者還有后四對顱神經(jīng)損害癥狀，但腫瘤有神經(jīng)根性刺激癥狀和感覺障礙，膀胱排尿功能障礙常見，雙側(cè)癥狀往往不對稱，腦脊液蛋白增高，可有椎管梗阻表現(xiàn)，脊髓造影和磁共振象檢查可提供較確切診斷依據(jù)。

　　四、脊髓蛛網(wǎng)膜炎

　　頸髓蛛網(wǎng)膜炎也可引起上肢肌萎縮和下肢痙攣性癱瘓，但多呈亞急性起病，病情常有反復(fù)，雙側(cè)癥狀不對稱，感覺障礙彌散而零亂，腦脊液常有異常。

　　五、繼發(fā)于其它疾病的肌萎縮側(cè)索硬化癥狀群

　　如某些代謝障礙(低血糖等)、中毒(汞中毒等)，以及惡性腫瘤有時也可引起類似肌萎縮側(cè)索硬化癥的臨床表現(xiàn)，此時，須注意查找原發(fā)疾病。

　　治療

　　因病因不明，尚無有效療法。

　　一、VitE和VitB族口服。

　　二、ATP 100mg，肌注，1/d;輔酶A100μ，肌注，1/d;胞二磷膽鹼250mg，肌注，1/d，可間歇應(yīng)用。

　　三、針對肌肉痙攣可用安定2.5～5.0mg，口服，2-3次/d;氯苯氨丁酸(Baclofen)50～100mg/d，分次服。

　　四、根據(jù)致病因素的假設(shè)，介紹過可試用于治療本病的一些藥物，如促甲狀腺激素釋放激素(TRH)，變構(gòu)蛇毒酶，干擾素，神經(jīng)節(jié)苷脂，卵磷脂，睪酮，半胱氨酸，免疫抑制劑以及血漿交換療法等，但它們的療效是否確實，尚難評估。

　　五、患肢按摩，被動活動。

　　六、吞咽困難者，以鼻飼維持營養(yǎng)和水分的攝入。

　　七、呼吸肌麻痹者，以呼吸機(jī)輔助呼吸。

　　八、防治肺部感染。

　　預(yù)后預(yù)防

　　本病為一進(jìn)行性疾病，但不同類型的病人病程有所不同，即使同一類型病人其進(jìn)展快慢亦有差異。肌萎縮側(cè)索硬化癥平均病程約3年左右，進(jìn)展快的甚至起病后1年內(nèi)即可死亡，進(jìn)展慢的病程有時可達(dá)10年以上。成人型脊肌萎縮癥一般發(fā)展較慢，病程常達(dá)10年以上。原發(fā)性側(cè)索硬化癥臨床罕見，一般發(fā)展較為緩慢。死亡多因球麻痹，呼吸肌麻痹，合并肺部感染或全身衰竭所致。