一般而言，縱隔腫瘤陽性體征不多，其癥狀與腫瘤大小、部位、生長(zhǎng)方式、質(zhì)地、性質(zhì)等有關(guān)。良性腫瘤生長(zhǎng)緩慢，可生長(zhǎng)到相當(dāng)大尚無癥狀或很輕微。相反，惡性腫瘤侵犯程度高，進(jìn)展迅速，可在較小時(shí)已出現(xiàn)癥狀。
常見癥狀有胸痛、胸悶、咳嗽、頭面部水腫、一側(cè)面部無汗、吞咽困難等。此外，還可出現(xiàn)一些與腫瘤性質(zhì)相關(guān)的特異性癥狀：如隨吞咽上下運(yùn)動(dòng)為胸骨后甲狀腺腫，咳出頭發(fā)樣細(xì)毛或豆腐渣樣皮脂為破入肺內(nèi)的畸胎瘤;伴重癥肌無力者為胸腺瘤等。
胸部X線檢查：是診斷縱隔腫瘤重要手段。透視檢查可觀察腫塊是否隨吞咽上下移動(dòng)，是否隨呼吸有形態(tài)改變以及有無搏動(dòng)等。X線正側(cè)位胸片可顯示腫瘤部位、密度、外形、邊緣清晰光滑度、有無鈣化或骨影等。CT或核磁共振能進(jìn)一步顯示腫瘤與鄰近組織器官關(guān)系，更是必不可少的檢查。必要時(shí)可作心血管、支氣管造影。超聲可鑒別實(shí)質(zhì)性、血管性或囊性腫瘤。放射性核素可協(xié)助診斷胸骨后甲狀腺腫。頸部腫大淋巴結(jié)活檢。氣管鏡、食管鏡、縱隔鏡檢查。胸腔鏡縱隔腫物活檢。診斷性放射治療，在短期內(nèi)能否縮小，有助于鑒別對(duì)放射性敏感腫瘤，如惡性淋巴瘤。