家族性結(jié)腸息肉病歸屬于腺瘤性息肉綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，偶見于無家族史者，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個(gè)不等，自黃豆大小至直徑數(shù)厘米，常密集排列，有時(shí)成串，其組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無異。
本病患者大多數(shù)可無癥狀，最早的癥狀為腹瀉，也可有腹絞痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。常在青春期或青年期發(fā)病，好發(fā)年齡為20～40歲。根據(jù)其臨床表現(xiàn)、經(jīng)纖維結(jié)腸鏡及活組織檢查一般可確診。
研究發(fā)現(xiàn)，本病息肉并不限于大腸。有人對(duì)22例本病患者作進(jìn)一步檢查，發(fā)現(xiàn)有15例伴有小腸息肉，隨訪10年，發(fā)現(xiàn)有9例尚伴有十二指腸息肉，同時(shí)還發(fā)現(xiàn)有半數(shù)患者伴有骨骼發(fā)育異常，13%的患者有軟組織腫瘤，提示本病與Gardner綜合征(一種伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病)有一定關(guān)系。
對(duì)本病的治療，應(yīng)盡早行全結(jié)腸切除術(shù)與回腸-肛管吻合術(shù)或回腸直腸吻合術(shù)。術(shù)后仍需定期作直腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼治療。