急性淋巴細胞性白血病是小兒時期最常見的類型,發(fā)病高峰年齡為3~4歲,男孩發(fā)病率略高于女孩,二者的比例約為1.1~1.6∶1。急性淋巴細胞白血病可以通過外周血和骨髓細胞學檢查,及細胞化學染色初步做出診斷。但還必須進行免疫分型、細胞遺傳學和分子生物學分析,以便更精確分型,并可指導治療并進行預后判斷。
1.血象
絕大部分患者在診斷時有貧血,近1/3患者紅蛋白低于80g/L,為正細胞正色素性貧血;同時患者可伴有血小板減少,其中30%患者血小板低于25×l0^9/L;白細胞總數(shù)減少者約占27%,正?;蜉p度增加約占60%,有16%的患者在就診時白細胞總數(shù)>100×10^9/L。
外周血涂片分類以原始和幼稚淋巴細胞為主,可占10%~90%,粒細胞和單核細胞減少,但要注意有15%左右的患者外周血涂片找不到原始或幼稚淋巴細胞,而骨髓象可見大量的白血病細胞。體系及評分系統(tǒng),可將ALL進行亞型分類,即LI型、L2型和L3型。在成人,ALL-L1的發(fā)病率約為28%,ALL-12的發(fā)病率為60%,ALL-L3多具有B-ALL的特征。但應注意,有些情況下ALL-L1與AML-MI或分化不良的AML-M5很難區(qū)分,還需進行細胞化學染色和免疫表型分析。
2.細胞化學染色
證實為ALL的染色為糖原染色和酸性磷酸酶染色,大多數(shù)成人ALL-L1或L2型患者其PAS染色體至少在一部分細胞為粗顆?;驂K狀顆粒,在兩組患者中其陽性率都均有60%~70%,在20%-30%的ALL患者其酸性磷酸酶染色為陽性,它對T-ALL更為特異。但應注意,由于PAS或酸性磷酸酶并不儀限于ALL,在某些情況下AML-M5也可為陽性,故ALL的診斷必須有陰性的過氧化物酶和陽性特異性酯酶染色結果(陽性率3%)。
3.細胞免疫標記
利用髓系表面抗原CD13、CD33、CDll7以及所有B細胞共表達抗原CD19和所有T細胞共表達抗原CD7可將急性白血病分為AML、B-ALL和T-ALL;同時也利用胞漿特異性標記如B系的cCD22,T系的CyCD3和髓系細胞標記髓過氧化物酶(MPO)來進行免疫分型。根據(jù)細胞分化發(fā)育可進一步將B-ALL,T-ALL分為若干亞型。
髓系抗原陽性的ALL(My+ALL),在成人ALL的發(fā)病率據(jù)報道從15%~50%不等,而在兒童ALL發(fā)生率為5%~35%。在檢測中常用的粒系抗原有CDI3、CD33、CDI4、CD15、CDl17。My+ALL臨床上多見于B系ALL常伴有t(9;22)和t(4;11)易位發(fā)生。對于伴有髓系抗原表達的ALL,以往研究顯示預后差。但目前研究對此提出異議,可能與目前ALL治療方法的改進有關。
此外,ALL患者查血LDH一般明顯升高,對于高白患者,凝血方面檢查可見纖維蛋白原下降,3P+、FDP和(或)D-二聚體升高,骨髓活檢部分患者可有網(wǎng)狀纖維增加,或局灶性骨髓壞死。