多囊腎根據(jù)其遺傳特性,分為成人型多囊腎和嬰兒型多囊腎(也稱常染色體隱性遺傳性)兩種類型。
成人型多囊腎又稱常染色體顯性遺傳型多囊腎,此病常在30-50歲發(fā)病。成人型多囊腎臨床較常見,其發(fā)病率在千分之一到千分之二,并且占終末期腎衰的5%-10%。
患者常表現(xiàn)為雙側腎臟腫大,皮質、髓質有多個液性囊腫形成并不斷增大,繼發(fā)腎功能損害??衫奂岸鄠€系統(tǒng),如消化系統(tǒng)、心腦血管系統(tǒng)、中樞神經系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、形成肝囊腫、脾囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等。但根據(jù)最新研究表明,包括胎兒在內的任何時期均可發(fā)病。
那么,成人型多囊腎可以預防遺傳給后代嗎?立足于常染色體顯性遺傳型多囊腎(即成人型多囊腎)的遺傳規(guī)律,實踐證明是可以做到有效預防遺傳給后代的,要做到:
1、婚前注意B超檢查(特別是父母有多囊腎者),并避免雙方都患本病的男女婚配,因為那樣會增加下一代的發(fā)病率;
2、多囊腎患者懷孕第10周應作羊水或絨毛細胞的“囊腫基因”檢測。由于本病呈50%的遺傳規(guī)律(父母單方患病者),分子遺傳學的檢查可以幫助多囊腎家庭選擇一個健康的孩子,且這個孩子將不再會攜帶遺傳基因影響后代。
此病遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律,即1、男女發(fā)病幾率相等;2、父母有一方患病,子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病,如父母均患此病,子女發(fā)病率增加到75%;3、不患病的子女不攜帶囊腫基因,其下代(孫代)也不會發(fā)病,即不會隔代遺傳。真正不經父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見。