多囊腎系累及雙側(cè)腎臟的先天性疾病。其腎內(nèi)布滿大小不等的囊腫，有的相互間可溝通，使腎臟體積增大并壓迫腎實(shí)質(zhì)，使其萎縮造成功能損害，直至慢性腎功能衰竭。大多數(shù)多囊腎病患者要到三四十歲才出現(xiàn)囊腫，在此前由于癥狀隱匿，難以被發(fā)現(xiàn)，故早期診斷對(duì)于多囊腎病患者非常重要。

　　多囊腎的診斷一般不難，臨床上可根據(jù)家族遺傳病史(父母、兄弟、姐妹、子女有多囊性疾病等)，雙側(cè)腎臟腫大和蛋白尿作出診斷，超聲顯像檢查對(duì)確診起決定作用。腹部可見腎臟輪廓不整齊，呈不規(guī)則增大。超聲顯像可見雙腎明顯增大，腎內(nèi)布滿大小不等的液性暗區(qū)，正常腎臟結(jié)構(gòu)消失。

　　此外靜脈腎盂造影或逆行腎盂造影對(duì)診斷也有所幫助，可見腎盂被拉長(zhǎng)，腎盞變平或呈半月狀。早期可能只見一側(cè)有改變，但到晚期常可因腎功能不全而不顯影，須進(jìn)行大劑量靜脈腎盂造影方能明確診斷。大部分患者早期就已有腎臟濃縮功能的改變，如尿比重降低、尿滲量降低，以及尿量明顯增多;晚期則出現(xiàn)腎功能不全和尿毒癥。

　　實(shí)驗(yàn)室檢查

　　1、尿液檢查：常有膿尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1、010以下者占40%，有膿尿者尿培養(yǎng)可發(fā)現(xiàn)大腸埃希桿菌等，晚期常有腎功能不全。

　　2、血液檢查：伴有感染時(shí)血常規(guī)可有白細(xì)胞增高、中性分類增高、晚期腎功能不全時(shí)有尿素氮、肌酐增高。

　　影像學(xué)檢查

　　包括X線腹部平片檢查、CT和MRI檢查、造影檢查[靜脈腎盂造影(IVP)、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影]等為常規(guī)檢查方法。本病經(jīng)作腎盂造影(若腎臟缺乏排泄功能時(shí)，則須作逆行造影)檢查，可發(fā)現(xiàn)早期由于腎盞受囊腫壓迫，見腎盞末端半月狀畸形;晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X線平片可見兩側(cè)腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。

　　CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價(jià)格又較貴。但其優(yōu)點(diǎn)是能顯示組織不同密度，詳細(xì)提供解剖結(jié)構(gòu)情況，CT能更好地明確病變的部位和性質(zhì)，是一項(xiàng)有幫助的檢查方法。它正在替代創(chuàng)傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質(zhì)。

　　超聲波檢查

　　超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴(kuò)大十分有效，它是診斷腎囊性變、腎盂積水優(yōu)先檢查方法。由于這是一項(xiàng)非創(chuàng)傷性檢查，對(duì)診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用于多囊腎的檢查。超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)腎體積增大、囊腫(囊腫【譯】：是一種良性疾病，它可以長(zhǎng)在人體表面，也可以長(zhǎng)在內(nèi)臟里;囊腫就是長(zhǎng)在體內(nèi)某一臟器、囊狀的良性包塊，其內(nèi)容物的性質(zhì)是液態(tài)的。)、腎盂腎盞常顯著變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超聲波還可用于本病的篩查。