多囊腎是一種遺傳性疾病，是人體的正常腎組織被內(nèi)含液體的囊腫——俗稱水泡所取代，當(dāng)這許許多多囊腫逐漸長大時，就會造成腎功能異常。

　　多囊腎的診斷并不困難，臨床上可以通過線平片、B超、核磁共振等檢查診斷多囊腎。但還是要注意與以下疾病相鑒別。

　　(1)雙腎積水(由先天性疾患或后天性輸尿管梗阻所致)：可出現(xiàn)雙側(cè)脅腹部包塊并有腎功能受損的表現(xiàn)。但腎盂靜脈造影及超聲檢查將顯示這些表現(xiàn)與多囊腎有很明顯的不同。

　　(2)雙側(cè)腎腫瘤：本病罕見，但在尿路造影片中可與多囊腎非常想象。當(dāng)多囊腎中一側(cè)腎較小或尿路造影未顯示扭曲變形時，要與一側(cè)腎腫瘤鑒別就有困難。但腫瘤常只局限于腎臟的某一部分，而多囊腎之囊腫則滿布整個腎臟。單側(cè)腎腫瘤其總腎功能可以是正常的，而多囊腎其總腎功能則往往已受損。CT或腎血管造影可用來鑒別這兩種疾病。閃爍掃描或超聲檢查亦有助于鑒別診斷。

　　(3)Von Hippel-Lindau病(小腦血管瘤性囊腫、視網(wǎng)膜血管瘤病及胰腺腫瘤或囊腫)：此病雙腎的多發(fā)囊腫或腺癌可進(jìn)行性發(fā)展。尿路造影或腎斷層X光攝影術(shù)可顯示多囊腎，據(jù)其他特征性表現(xiàn)可下此診斷。CT、血管造影、超聲影象或閃爍攝影術(shù)則可確定診斷。

　　(4)結(jié)節(jié)性硬化(陣發(fā)性抽搐、智力發(fā)育遲滯及皮脂腺瘤)：皮脂腺瘤常累及皮膚、大腦、視網(wǎng)膜、骨骼、肝臟、心臟及腎臟。腎臟病損通常為多發(fā)性雙側(cè)性的，在顯微鏡下可見到血管脂肪瘤。尿毒癥期行尿路造影易提示為囊腎，其他特征性表現(xiàn)及CT和超聲景象可以作鑒別。

　　(5)單純性腎囊腫：通常為單側(cè)單發(fā)，總腎功能正常。尿路造影可顯示為單一病損，而多囊腎則是雙側(cè)且為多發(fā)的病損。

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