1935年，Stein和Leventha首次報(bào)告此病后被定名為Stein-Leventhal綜合征(S-L征)。1960年由于患者以雙側(cè)卵巢囊性增大為特征，故改稱為多囊卵巢綜合征(PCOS)。由于PCOS有高度臨床異質(zhì)性，病因及發(fā)病機(jī)制至今不清，到2003年歐洲人類生殖和胚胎與美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)的(ESHRE/ASRM)的專家召開PCOS國(guó)際協(xié)作組專家會(huì)議制定了PCOS的國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)，具體診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
一、激素測(cè)定
1、促性腺激素，約75%患者LH升高，PSH正?；蚪档?，LH/FSH≥3。
2、甾體激素。
(1)、雄激素，包括睪酮，雙氫睪酮，雄稀二酮和17酮類固醇升高，由于SHBG降低使游離態(tài)雄激素升高。
(2)、雌激素總量可達(dá)140pg/ml，雄二醇相當(dāng)于卵泡早期水平約60pg/ml，性腺外雌酮生成增加使E1/E2≥1。
(3)、腎上腺DHEAS生成增加，血漿濃度≥3.3μg/ml，17羥孕酮也增高(正常腹腔鏡，以直接觀察卵巢形態(tài)學(xué)或施以活檢，穿刺，楔切和電烙等治療。
二、CT和磁共振
以鑒定和排除外盆腔腫瘤。
三、剖腹探查
以擬診卵巢腫瘤或欲行卵巢楔切時(shí)施行。
1、LH/FSH，血LH與FSH比值與濃度均異常，呈非周期性分泌，大多數(shù)患者LH增高，而FSH相當(dāng)于早期卵泡期水平，LH/FSH≥2.5～3，不少學(xué)者認(rèn)為L(zhǎng)H/FSH比例增加是PCOS的特征。
2、雄性類固醇，雄激素過多，睪酮，雄烯二酮，DHEA，DHEAS水平均可增高。
3、雌性類固醇，雌酮與雌激素異常，恒定的雌激素水平，E2水平波動(dòng)小，無正常的月經(jīng)周期性變化，E1水平增加，E1/E2>1。
4、PRL，PCOS時(shí)可輕度升高，但因高泌乳素血癥可出現(xiàn)類PCOS癥狀，應(yīng)加以鑒別。
5、尿，7-OHCS和17-KS24h尿17-酮升高反映腎上腺雄激素分泌的增多。
6、地塞米松抑制試驗(yàn)，可抑制腎上腺性激素的分泌，服用地塞米松0.5mg，每6小時(shí)1次，共4天，服后取血樣，如血清硫酸脫氫異雄酮或尿17-酮類固醇被抑制至正常水平，可排除腎上腺腫瘤或增生之可能。
7、絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗(yàn)，HCG可刺激卵巢合成雄激素，注射HCG可引起血漿雄激素水平升高。
8、促皮質(zhì)素(ACTH)興奮試驗(yàn)，ACTH興奮試驗(yàn)可促腎上腺源性雄激素DHEA及尿17-KS增高。
通過HCG刺激試驗(yàn)，地塞米松抑制試驗(yàn)，ACTH興奮試驗(yàn)可幫助鑒別雄激素升高的來源。
9、陰道脫落細(xì)胞成熟指數(shù)，是初步了解體內(nèi)性激素狀況的簡(jiǎn)易方法，睪酮過多的涂片往往出現(xiàn)3層細(xì)胞同時(shí)存在的片型，明顯增高時(shí)3層細(xì)胞數(shù)幾乎相等，但必須與炎癥相區(qū)別，雌激素水平可以從表層細(xì)胞百分比來估計(jì)，但不能反映血液中激素的含量。
10、基礎(chǔ)體溫測(cè)定，判斷有無排卵，排卵者呈雙相型，無排卵者一般為單相型。
四、影響檢查
1、盆腔B超，卵巢增大，每平面至少有10個(gè)以上2～6mm直徑的卵泡，主要分布在卵巢皮質(zhì)的周邊，少數(shù)散在于間質(zhì)中，間質(zhì)增多。
2、氣腹攝片，雙側(cè)卵巢增大2～3倍，若雄激素的主要來源為腎上腺，則卵巢相對(duì)較小。
3、腹腔鏡(或手術(shù)時(shí))，見卵巢形態(tài)飽滿，表面蒼白平滑，包膜厚，有時(shí)可見其下有毛細(xì)血管網(wǎng)，因外表顏色呈珍珠樣，俗稱牡蠣卵巢，表面可見多個(gè)囊狀卵泡。
4、經(jīng)陰道的高分辨力的超聲檢查卵巢，使得PCOS的診斷有了突破，目前，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生做這項(xiàng)檢查已成為診斷學(xué)基礎(chǔ)，經(jīng)陰道100%可探測(cè)多囊卵巢，而經(jīng)腹部有30%的病人漏診，對(duì)于未婚肥胖的患者可應(yīng)用肛門超聲來檢測(cè)，1986年Adams首先報(bào)道PCOS患者卵巢的超聲特征為雙側(cè)卵巢內(nèi)均有 8個(gè)以上直徑<10mm的卵泡，沿周邊排列，伴有中央間質(zhì)區(qū)增大，多囊卵巢通常是增大的，但也有正常大小的多囊卵巢，PCOS患者的超聲相也可以是正常的。
5、CT，MRI也可用于卵巢形態(tài)的檢查。