遺傳性共濟失調(diào)是一組以共濟失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干,也稱脊髓小腦共濟失調(diào)。多于成年發(fā)病(大于30歲)表現(xiàn)為平衡障礙、進行性肢體協(xié)調(diào)運動障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運動障礙等,并可伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害,亦可伴大腦皮質(zhì)功能損害如認知功能障礙和精神行為異常等,也可伴有其他系統(tǒng)異常。治療疾病的首要條件是檢查疾病,那么,遺傳性共濟失調(diào)的常規(guī)檢查方法是什么呢?下面,請看專家的具體介紹。
遺傳性共濟失調(diào)的常規(guī)檢查方法,如下所述
1.腦脊液;
2.病原學(xué)檢查:對臨床診治幫助往往不大;
3.腦電圖檢查;
4.放射學(xué)檢查,頭顱CT和核磁共振可見小腦和腦干萎縮。
專家提醒大家,在做遺傳性共濟失調(diào)疾病的檢查時通常容易與下列疾病混淆,請大家注意了。
1.脊髓亞急性聯(lián)合變性
緩慢起病,后索及錐體束同時受累,出現(xiàn)深感覺障礙,共濟失調(diào),痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等。但無弓形足及脊柱后側(cè)凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中維生素B12含量減少以及惡性貧血等。
2.多發(fā)性硬化
病灶多發(fā),可有脊髓、小腦變性,出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)及錐體束征,但病程常有緩解和復(fù)發(fā)。腦脊液中免疫球蛋白增高。
3.小腦腫瘤
多見于兒童,緩慢起病的小腦性共濟失調(diào),但易發(fā)生顱內(nèi)壓增高癥狀和體征,且無遺傳史。
遺傳性共濟失調(diào)的常規(guī)檢查方法,以上已經(jīng)做了具體的介紹,希望以上的內(nèi)容會給患者的病情帶來幫助。祝您早日康復(fù)!