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怎樣進行共濟失調(diào)的診斷

  怎樣進行共濟失調(diào)的診斷?共濟失調(diào)的發(fā)病率越來越高,嚴重危害了患者的正常生活,在接受治療之前,很多患者想要知道共濟失調(diào)的診斷方法有哪些,那么,怎樣進行結(jié)果就是他的診斷呢?下面就請上海九洲醫(yī)院專家為大家介紹,以解答患者心中的疑惑。

  怎樣進行共濟失調(diào)的診斷

  一、影像學檢查

  1、脊髓小腦性共濟失調(diào)CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯,有時可見腦干萎縮;腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常,肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害。

  2、Fridreich型共濟失調(diào)(FRDA),X片可見脊柱和骨骼畸形;MRI可見脊髓變細;心電圖常見T波倒置、心律失常和傳導(dǎo)阻滯,超聲心動圖示心室肥大,視覺誘發(fā)電位波幅下降。

  二、實驗室檢查

  1、脊髓小腦性共濟失調(diào)腦脊液檢查正常。

  2、確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析,用外周血白細胞檢測相應(yīng)基因CAG擴增,證明SCA的基因缺陷。

  3、Fridreich型共濟失調(diào)(FRDA),DNA分析,F(xiàn)RDA基因18號內(nèi)含子GAA大于66次重復(fù)。

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