共濟(jì)失調(diào)困擾著廣大患者的生活及家庭,給廣大共濟(jì)失調(diào)患者的家庭和生活帶來(lái)極大的困擾,是我們每個(gè)人都不愿看到的。早期做好共濟(jì)失調(diào)的診斷是我們了解病情以及有效治療疾病的關(guān)鍵,準(zhǔn)確的檢查是我們選擇治療方法及治療方向的依據(jù)。那么,怎樣去診斷是否得了共濟(jì)失調(diào)呢呢?下面我們來(lái)看看相關(guān)專家針對(duì)共濟(jì)失調(diào)的診斷的講解。
怎樣去診斷是否得了共濟(jì)失調(diào)呢
共濟(jì)失調(diào)的診斷方法如下
一、遺傳性痙攣性截癱共濟(jì)失調(diào)
本病是遺傳性共濟(jì)失調(diào)較多類型,屬常染色體顯性遺傳。臨床表現(xiàn):最早為兩腿僵硬不靈活,下肢肌強(qiáng)直和踝關(guān)節(jié)背曲肌的無(wú)力而出現(xiàn)剪刀步態(tài)。因髓關(guān)節(jié)屈肌的無(wú)力和痙攣,病孩感到上樓困難,檢查可發(fā)現(xiàn)兩下肢肌張力高,肌力減弱,膝踝反射亢進(jìn),病理反射陽(yáng)性,無(wú)感覺(jué)障礙。發(fā)病緩慢進(jìn)展,以后上肢也受影響,出現(xiàn)較輕的錐體柬征。累及延髓時(shí)出現(xiàn)痙攣性構(gòu)音障礙,吞咽困難和強(qiáng)哭強(qiáng)笑。晚期可有括約肌功能發(fā)生輕度障礙??捎性l(fā)性視神經(jīng)萎縮和視網(wǎng)膜色素變性。
二、肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙:為常染色體隱性遺傳
也稱“齒狀核紅核萎縮”。臨床表現(xiàn)肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲癇大發(fā)作。開始可為一個(gè)肢體的定向性震顫,構(gòu)音障礙,辨距不良,輪替運(yùn)動(dòng)不能。肢體共濟(jì)失調(diào)較軀干共濟(jì)失調(diào)明顯。上肢較下肢重,嚴(yán)重者兩手向前伸直時(shí)呈撲翼樣震顫。
三、少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥
為最常見的一類遺傳性共濟(jì)失調(diào),通常呈常染色體隱性遺傳,早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現(xiàn):青年期發(fā)病,緩慢發(fā)展,最早癥狀步態(tài)不穩(wěn),步態(tài)蹣跚,站立時(shí)身體搖晃,醉漢似步態(tài)。閉目難立征陽(yáng)性。肌張力低,膝踝反射消失。病情逐漸進(jìn)展雙上肢動(dòng)作不靈活而笨拙,意向性震顫,出現(xiàn)小腦性構(gòu)音困難,說(shuō)話含糊不清。下肢的位置覺(jué)和震動(dòng)覺(jué)消失。
四、遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)又稱遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)
通常呈常染色體顯性遺傳,多數(shù)在成年起病,伴有肌張力增高和健反射亢進(jìn)。臨床表現(xiàn):首先出現(xiàn)緩慢進(jìn)展的步態(tài)不穩(wěn),易跌倒,可呈蹣跚步態(tài)或合并痙攣步態(tài)。以后上肢也受影響,出現(xiàn)雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細(xì)動(dòng)作,構(gòu)音障礙,講話可出現(xiàn)暴發(fā)性語(yǔ)言。下肢出現(xiàn)錐體束征,如肌張力增高,股反射亢進(jìn)及病理反射。不少患者伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜變性、眼外肌活動(dòng)障礙、眼瞼下垂。眼球震顫可能很遲才出現(xiàn),無(wú)骨骼畸形。